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    2019年 第57卷 第11期 刊出日期:2019-11-10
      
    基础医学
    三维和二维培养的脐带间充质干细胞DNA甲基化水平比较
    黄金献,李栋,李聪,时庆,鞠秀丽
    2019, 57(11):  1-8.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.813
    摘要 ( 630 )   PDF (5809KB) ( 267 )   收藏
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    目的 探讨三维培养对脐带间充质干细胞(UC-MSCs)全基因组DNA甲基化状态的影响。 方法 通过贴壁培养法获得UC-MSCs,采用流式细胞术鉴定其细胞表型。采用聚氟乙烯巢状片进行三维培养,吖啶橙荧光观察UC-MSCs在支架上生长情况。采用甲基化DNA免疫共沉淀测序(MeDIP-Seq)技术检测细胞全基因组DNA甲基化情况。 结果 成功分离培养UC-MSCs并证明其表型符合国际标准,细胞黏附在聚氟乙烯巢状片三维培养体系中且生长良好。MeDIP-Seq结果显示,三维培养后UC-MSCs全基因组DNA甲基化水平较二维培养整体上调。基因本体(GO)分析显示,与二维培养的细胞相比,三维培养的UC-MSCs中上调的差异甲基化基因多参与蛋白质的代谢、膜相关细胞器的组成、酶活性调节等;而下调的差异甲基化基因主要参与囊泡运输和cGMP代谢过程。通路分析显示,三维培养的UC-MSCs中上调的差异甲基化基因多参与RNA转运、神经配体受体活性、Notch信号通路等;下调的差异甲基化基因多参与磷酸肌醇代谢通路和囊泡分泌相关的通路。 结论 三维培养改变了UC-MSCs的DNA甲基化谱,所涉及的甲基化上调基因多参与细胞的迁移和增殖功能。三维培养降低了UC-MSCs的免疫调控和分泌囊泡相关基因的甲基化水平。
    临床医学
    182例急性ST段抬高型心肌梗死患者术后30 d冠脉慢血流/无复流危险因素分析
    张伟,赵红艳,杜凤立,苏国英
    2019, 57(11):  9-15.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.358
    摘要 ( 653 )   PDF (1065KB) ( 26 )   收藏
    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    目的 研究急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后冠状动脉慢血流/无复流(SCF/NCF)现象发生的危险因素,探讨术后30 d SCF/NCF对患者的影响。 方法 回顾性分析STEMI并行急诊PCI的患者334例,分为SCF/NCF组(n=182)及对照组(术后冠状动脉血流速度正常患者,n=152)。应用多因素二元Logistic回归分析研究STEMI患者急诊PCI术后与SCF/NCF现象发生有关联的危险因素,并于术后30 d内对所有患者进行随访,分析两组主要心脏不良事件(MACE)、再发心肌梗死、心源性死亡、全因死亡、支架内血栓的发生情况。 结果 (1)两组患者间差异存在统计学意义的因素包括:血肌酐值升高(P=0.034,OR=1.009,95%CI:1.001~1.017),预扩后高TIMI帧数(P=0.025,OR=1.038,95%CI:1.005~1.072),高支架最大释放压(P=0.006,OR=1.525,95%CI:1.130~2.060),高血栓积分(P=0.030,OR=1.324,95%CI:1.028~1.705)是SCF/NCF发生的危险因素;靶血管为非RCA(P<0.001,OR=0.071,95%CI:0.025~0.200),高预扩囊最大扩张压(P=0.033,OR=0.864,95%CI:0.755~0.989),术中应用硝普钠(P=0.006,OR=0.126,95%CI:0.029~0.548)及IIb/IIIa受体拮抗剂(P=0.043,OR=0.438,95%CI:0.197~0.974)是SCF/NCF发生的保护性因素;其中靶血管为非RCA及术中应用硝普钠为减低SCF/NCF现象发生的主要保护性因素。(2)术后30 d内随访表明,两组患者MACE(14例 vs 8例, χ2=0.753,P=0.385)、心源性死亡(12例 vs 8例,χ2=0.243,P=0.622)、全因死亡(12例 vs 8例, χ2=0.243,P=0.622)、支架内血栓(2例 vs 0例, χ2=1.675,P=0.196)的发生情况无统计学意义;而SCF/NCF组再发心肌梗死的发生率高于对照组(6例 vs 0例, χ2=5.087,P=0.024)。(3)导致两组患者死亡的原因包括心源性休克、支架内血栓、心脏破裂、急性心力衰竭,其中心源性休克是导致STEMI患者死亡的首位原因(占比70%)。 结论 血肌酐值升高、预扩后高TIMI帧数、高支架最大释放压、高血栓积分与SCF/NCF的发生有统计学意义的正向关联,靶血管为非RCA、高预扩球囊最大扩张压、术中使用硝普钠以及IIb/IIIa受体拮抗剂与SCF/NCF的发生有统计学意义的负向关联。随访发现SCF/NCF组再发心肌梗死的发生率高于对照组。
    老年功能区矢状窦旁巨大脑膜瘤的显微手术治疗
    田海龙,危兆胜,刘斌,郭文强,张红英,王超超,王志刚
    2019, 57(11):  16-19.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.500
    摘要 ( 465 )   PDF (3620KB) ( 4 )   收藏
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    目的 探讨显微手术切除老年矢状窦旁巨大脑膜瘤的临床效果。 方法 对2014年1月至2018年6月显微手术治疗的32例年龄>60岁[中位年龄(63.4±2.5)岁,最大年龄78岁]、累及功能区皮层的矢状窦旁巨大脑膜瘤(瘤径>5 cm)患者的临床资料进行回顾性分析,了解神经电生理监测联合显微外科技术的手术效果,总结治疗方法及手术技巧。 结果 术前合并高血压11例、冠心病5例、糖尿病8例、颅内血管狭窄4例、脊髓空洞2例,无合并症2例;手术全程进行运动/感觉诱发电位监测;Simpson I级切除11例,Simpson II级切除9例(其中2例为复发脑膜瘤),Simpson III级切除9例(其中3例为复发脑膜瘤),Simpson IV级切除3例(其中2例为复发脑膜瘤)。对WHO病理分级II级、III级和肿瘤残留、肿瘤细胞呈增生活跃状态的I级脑膜瘤,术后常规进行放射治疗。随访4~43个月,其中1例随访11个月时复发,再次手术后辅助放射治疗。无手术死亡病例。术前以偏瘫、偏身感觉障碍为主要表现14例,经治疗后恢复12例,术前无偏瘫术后出现偏瘫3例,其中1例并发肺炎,治疗后在7~21 d内恢复;以癫痫为主要症状8例患者术后口服抗癫痫药物,均未再出现癫痫发作。 结论 显微手术切除功能区老年矢状窦旁巨大脑膜瘤,术中强调使用神经电生理监测技术,保护功能区皮层组织和引流静脉;老年患者术后并发症多,影响术后整体治疗质量,围手术期必须高度重视合并症和并发症的防治。
    吉非替尼联合化疗治疗50例晚期非小细胞肺癌患者的疗效
    王建丽,王筱静,孙玉莲,胡晓乐,栾晓嵘
    2019, 57(11):  20-26.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2018.1470
    摘要 ( 1069 )   PDF (1291KB) ( 5 )   收藏
    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    目的 观察吉非替尼(伊瑞可)联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌的疗效,对比治疗前后血清肿瘤标志物血清癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状细胞癌相关抗原(SCC)水平的变化及疾病控制率。 方法 回顾性分析100例表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性肺腺癌患者的病历资料,按治疗方案的不同分为观察组(n=50)和对照组(n=50),观察组采用培美曲塞+卡铂化疗联合伊瑞可治疗;对照组采用培美曲塞+卡铂化疗。治疗4个化疗周期后,评价临床疗效及患者血清中CEA、NSE、SCC的变化,比较两组患者的无进展生存期(PFS)差异。 结果 观察组客观有效率高于对照组(60.0% vs 36.0%,χ2=5.769,P=0.027)、疾病控制率高于对照组(86.0% vs 66.0%,χ2=5.482,P=0.034);两组经治疗后,血清CEA、NSE水平均较治疗前下降(t=-10.370,P<0.001;t=-4.802,P<0.001)。观察组患者的中位PFS长于对照组(10.9个月vs 7.9个月,χ2=45.183,P<0.001)。COX多因素分析显示,是否有吸烟史、ECOG评分、病例分组对 PFS 有统计学意义影响。无吸烟史患者的中位PFS长于有吸烟史患者(HR=1.929,95%CI:1.126~3.306,P=0.017); ECOG评分为 0~1分患者的中位PFS长于 ECOG评分≥2分患者(HR=2.059,95%CI:1.267~3.348,P=0.004);观察组患者的中位PFS长于对照组患者(HR=0.195,95%CI:0.118~0.320,P=0.001)。观察组不良反应发生率高于对照组(46.0% vs 36.0%),但差异无统计学意义(χ2=1.033,P=0.309)。 结论 吉非替尼(伊瑞可)联合化疗治疗晚期NSCLC患者疗效确切,可获得更好的疾病控制率,降低患者的血清CEA、NSE水平,且能延长患者的PFS,不良反应少,安全性高,值得临床推广应用。
    克拉霉素辅助治疗哮喘疗效及安全性的Meta分析
    王海霞,李一章,白晨晓,姜迪,王丽雯,陈欧
    2019, 57(11):  27-33.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.484
    摘要 ( 728 )   PDF (7083KB) ( 28 )   收藏
    参考文献 | 相关文章 | 多维度评价
    目的 系统评价克拉霉素辅助治疗哮喘的疗效及安全性。 方法 检索中国知网(CNKI)、万方、重庆维普(VIP)、中国生物医学文献数据库、Pubmed、Cochrane Library、EMbase 和Web of Science数据库,检索时间均从建库至2019年3月31日,根据Cochrane风险偏倚评价工具[1]对文献质量评价。所有研究对象分为克拉霉素组和对照组(未使用克拉霉素),结局指标为肺功能指标: FEV1%(1s用力呼气容积),FEV1/FVC(用力肺活量),FEV1(L)和PEFR(呼气峰值流速)(L/min);哮喘控制问卷(ACQ)评分和ACT(哮喘控制测试)评分,应用RevMan5.5软件进行Meta分析。 结果 最终纳入11篇临床随机对照试验(RCT):英文4篇,中文7篇。Meta结果显示:(1)克拉霉素组与对照组肺功能比较FEV1% 和FEV1(L)差异无统计学意义(P>0.05),FEV1/FVC和PEFR(L/min)差异有统计学意义(P<0.05);(2)克拉霉素组与对照组ACQ评分比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)克拉霉素组与对照组ACT评分比较差异无统计学意义(P>0.05);(4) 2篇文献报道不良反应(急性哮喘加重、胃肠道反应和呼吸道感染)。 结论 克拉霉素一定程度上可改善哮喘的肺功能[FEV1/FVC%和PEFR(L/min)]和哮喘控制情况(ACQ评分),也存在不良反应,如急性哮喘加重、胃肠道反应和呼吸道感染。
    全自动化学发光法检测γ-干扰素试验诊断结核病的临床应用
    李晓非,刘红伟,资敏,吕松琴,罗风,丘万,黄山
    2019, 57(11):  34-41.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.1048
    摘要 ( 1172 )   PDF (2406KB) ( 146 )   收藏
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    目的 探讨全自动化学发光法检测γ-干扰素试验诊断结核病临床应用价值。 方法 比较全自动化学发光法检测γ-干扰素试验与结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)诊断结核病的性能差异。采用前瞻性研究,同步盲法进行,计划暂定招募结核病组(≥150例)、易与结核病混淆的非结核病组(≥100例)、随机健康人群(≥150例)。通过受试者工作特征(ROC)曲线比较两试验诊断性能的优劣性,Kappa检验评价两种诊断方法结果的一致性。 结果 实际收集400例样本,有效样本364例,其中结核病组141例,易与结核病混淆的非结核病组43例,随机健康人群180例。全自动化学发光法检测γ-干扰素试验、T-SPOT.TB试验[早期分泌靶向抗原6(ESAT-6)孔、培养滤液蛋白10(CFP-10)孔]的ROC曲线下面积(AUC)分别是0.897、0.884和0.879,Kappa值≈0.75。 结论 全自动化学发光法检测γ-干扰素试验和T-SPOT.TB试验诊断性能具有较好一致性,由于全自动化学发光法检测γ-干扰素试验操作全自动的优势,其在结核病诊断方面将有更好的临床应用价值。
    锥状肌膀胱颈悬吊术治疗儿童尿失禁
    马楠,王若义,刘倩,罗娟,李金良,陈维秀
    2019, 57(11):  42-46.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.759
    摘要 ( 873 )   PDF (4127KB) ( 11 )   收藏
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    目的 探讨评价运用锥状肌膀胱颈悬吊术治疗儿童膀胱出口阻力低下型尿失禁的临床疗效。 方法 分析2004~2018年因膀胱出口阻力低下型尿失禁行锥状肌膀胱颈悬吊术的29例患儿临床资料,于术前、术后分别行尿流动力学、排尿性膀胱尿道造影(VCUG)、国际尿失禁咨询委员会尿失禁问卷表(ICI-Q-SF)评分等,采用配对样本t检验及Wilcoxon符号秩和检验评价手术前后各指标的差异。 结果 术后复查:(1)VCUG,膀胱颈均被抬高,并已纠正漏斗状开放状态;(2)功能性尿道长度增加1.04 cm(P<0.001)、最大尿道闭合压升高11.69 cmH2O(P=0.001),最大尿道压术前、术后差异无统计学意义(P>0.05);(3)根据ICI-Q-SF评分,尿失禁症状明显改善(P<0.05),其中11例(37.93%)患儿通过配合清洁间歇导尿(CIC)、口服抗胆碱能药物等能达到完全控尿,余患儿均存在CIC不规范问题;(4)出现并发症患者共7例(24.14%),其中2例(6.90%)为本术式直接并发症。 结论 在配合术后CIC、口服药物等综合治疗的前提下,锥状肌膀胱颈悬吊术是治疗膀胱出口阻力低下型尿失禁的良好术式。
    85例复发性下肢静脉曲张影像学检查相关分析
    吴梦涛,郭亚南,唐佃俊,王素珍,周涛,李凡东
    2019, 57(11):  47-51.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.542
    摘要 ( 592 )   PDF (992KB) ( 21 )   收藏
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    目的 探讨与复发性下肢静脉曲张有关联的危险因素。 方法 基于血流动力学回顾性分析山东大学第二医院2013年6月至2018年6月收治复发性下肢静脉曲张患者85例(85条肢体)的临床资料。根据彩色多普勒超声和CT影像学检查结果,分析病例的复发原因。以临床表现-病因学-解剖-病理生理静脉分类系统(clinical, etiological, anatomical, pathophysiological classification, CEAP)的临床分级作为应变量,应用有序Logistic回归,分析应变量与复发原因的相互关系,探讨下肢静脉曲张术后复发的相关危险因素。 结果 85例患者中大隐静脉主干与属支的残留或再通者占37.6%,静脉管腔狭窄或阻塞者占30.6%,穿通静脉功能不全者占23.5%,小隐静脉功能不全者占8.2%。通过Logistic回归分析,穿通静脉功能不全(OR=10.465,95%CI:2.980~36.782,P<0.001)、深静脉系统狭窄(OR=9.554,95%CI: 2.933~31.094,P<0.001)、复发时间(OR=1.684,95%CI:1.335~2.123,P<0.001)以及年龄(OR=0.930,95%CI:0.877~0.985,P=0.014)对复发性下肢静脉曲张的CEAP临床分级的影响差异有统计学意义;而性别(OR=1.068,95%CI:0.439~2.596,P=0.885)和大隐静脉主干残留(OR=0.758,95%CI:0.239~2.406,P=0.638)对复发性下肢静脉曲张的CEAP临床分级差异无统计学意义。 结论 穿通静脉功能不全、深静脉系统狭窄和复发时间是复发性下肢静脉曲张的独立危险因素;年龄因素是复发性下肢静脉曲张的保护因素。
    骨科手术机器人辅助微创治疗骨盆环损伤108例临床分析
    刘华水,段升军,赵国辉,张朕,朱礼明,王学光,贾逢爽,刘士懂,刘珉岑,李明,陈华
    2019, 57(11):  52-59.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.252
    摘要 ( 742 )   PDF (12589KB) ( 23 )   收藏
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    目的 探讨骨科手术机器人辅助微创治疗骨盆环损伤手术策略和技巧,以及开展该手术应注意的问题。 方法 回顾性分析骨科手术机器人辅助微创治疗骨盆环损伤患者108例临床资料,其中男71例,女37例,21~79岁,平均41.6岁;单纯前环损伤6例,前后环联合损伤102例。根据骨折类型、程度、复位效果和骨性通道情况制定手术方案。记录手术并发症及疗效。 结果 6例单纯前环损伤患者行机器人辅助经皮耻骨支螺钉固定;7例后环损伤合并耻骨联合分离患者行“杂交手术”;40例后环损伤合并单侧前环损伤患者行机器人辅助经皮空心螺钉骶髂关节、耻骨支固定;55例后环损伤合并双侧前环损伤患者,14例单纯螺钉固定,24例联合INFIX固定,17例“杂交手术”。机器人辅助共置入螺钉344枚,其中326枚一次置钉成功并位置满意。平均手术时间106 min,平均透视29.2次,每枚螺钉平均透视时间6.1 s。18枚导钉置入位置不满意,6枚位于骨性通道内未二次规划置钉,7枚切出,4枚穿透骨皮质经重新规划直到位置满意并完成置钉,1枚穿透耻骨皮质导致“死亡之冠”出血,改为“杂交手术”。术后随访平均4.2个月,固定失败2例。末次随访Majeed评分平均89.4分。 结论 根据骨盆环损伤类型制定不同的手术策略,掌握一定的手术技巧,机器人辅助手术为骨盆环损伤的微创治疗提供新的方式。
    距骨颈入路病灶清理植骨治疗距骨囊肿
    徐文鹏,胡勇,李正勋,张宁,程瑞林,黄政
    2019, 57(11):  60-64.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.659
    摘要 ( 973 )   PDF (6811KB) ( 92 )   收藏
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    目的 探讨距骨颈入路病灶清理植骨治疗距骨囊肿的手术方法,并评价其疗效。 方法 回顾性分析2014年7月至2017年12月收治的距骨囊肿患者9例,其中男7例,女2例,11~47岁,平均30.6岁。左足5例,右足4例。所有病例均应用距骨颈入路病灶清理植骨治疗距骨囊肿。术前术后行踝关节正侧位X线片、CT及MRI检查,评估距骨囊肿大小以及累及关节面的情况。术中应用距骨颈入路小切口行病灶清理,并取自体髂骨植骨,修复病灶清理后的骨缺损。术后根据美国AOFAS踝-后足功能评分标准进行踝关节功能评分。 结果 9例全部获随访,随访时间8~20个月,平均12.4个月。术后行踝关节X线片、CT和MRI检查,所有患者距骨囊肿清理后的骨缺损得到修复,踝关节疼痛明显减轻,AOFAS评分从70.2(60~82)分上升到92(85~100)分。踝关节活动正常,无感染、复发及血管神经损伤等并发症发生。 结论 距骨颈入路病灶清理植骨是治疗距骨囊肿的有效手术方式,创伤小,不破坏关节面,对距骨血运无明显影响,对周围软组织损伤小,大大缩短住院时间。
    济南市3~5岁低龄儿童龋相关危险因素分析
    秦秀荣,邵林琴,张立霞,马龙,熊世江
    2019, 57(11):  65-70.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.397
    摘要 ( 549 )   PDF (984KB) ( 22 )   收藏
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    目的 比较济南市3~5岁患低龄儿童龋(ECC)儿童与无龋儿童患龋的相关危险因素。 方法 研究对象包括606名3~5岁儿童[男性293名,女性313名,平均年龄(4.210 ± 0.816)岁]。收集儿童的社会人口学、喂养方式、口腔健康行为等资料,记录乳牙龋、失、补指数(decayed,missing,filled teeth,dmft)。按dmft指数分成有龋组(dmft>0,n=360)和无龋组(dmft=0,n=246)。Logistic回归分析与低龄儿童龋相关的影响因素。 结果 延长母乳喂养时间(OR=2.454,95%CI: 1.422~4.233,P=0.001)、睡前吃甜点或喝甜饮料(OR=5.721,95%CI: 1.253~26.131,P=0.024)、高频率进食甜点或糖果(OR=2.057,95%CI: 0.966~4.880,P=0.062),儿童乳牙患龋风险增高。 结论 延长母乳喂养时间、睡前吃甜点或喝饮料、高频率进食甜点或糖果是低龄儿童龋的危险因素。提倡长时间母乳喂养的同时应权衡低龄儿童龋的危害,同时控制甜食摄入的时间及摄入频率,以降低低龄儿童的患龋风险。
    颌面部放疗致口干5例患者唇腺干细胞的分离培养与多向分化潜能鉴定
    沈倍勇,王晓飞,李军心,周琦
    2019, 57(11):  71-77.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.345
    摘要 ( 592 )   PDF (15721KB) ( 11 )   收藏
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    目的 分离培养颌面部放疗患者唇腺间充质干细胞(MSCs),并对其增殖特征和多向分化潜能进行研究。 方法 收集颌面部放疗致口干患者5例,无菌条件下切取唇腺组织;用组织块贴壁法分离培养唇腺干细胞;CCK-8试剂盒检测细胞增殖曲线;流式细胞仪检测干细胞表面标志物;干细胞成骨向诱导分化后,以增殖培养基组为对照组,以成骨培养基组为成骨诱导组,用碱性磷酸酶(ALP)染色及茜素红染色检测成骨向分化潜能,real time-PCR检测成骨相关基因的mRNA表达;干细胞成脂向分化后以增殖培养基组为对照组,以成脂培养基组为成脂诱导组,用油红-O染色观察成脂向分化,real time-PCR检测成脂向相关基因的mRNA表达。 结果 分离获得了颌面部放疗致口干患者的原代唇腺干细胞,其增殖曲线符合干细胞“S型”增殖曲线的特征;干细胞表面标记物CD29、 CD44、 CD73、CD90 和CD105呈阳性表达,而CD34、CD45 和CD106均呈阴性表达,与对照组标记物表达无明显差异;成骨诱导7 d后,ALP染色法和茜素红染色法结果显示成骨诱导组唇腺干细胞中ALP和矿化结节均成强阳性表达,real time-PCR检测结果显示成骨诱导组与对照组成骨相关基因表达的差异有统计学意义;成脂诱导21 d后,油红-O染色结果显示成骨诱导组干细胞内可见大小不等的脂滴,real time-PCR检测成脂向相关基因表达显示成脂诱导组与对照组差异有统计学意义。 结论 颌面部放疗致口干患者唇腺中可分离获得MSCs,获得的MSCs具有增殖和多向分化潜能,可利用该唇腺干细胞作为唾液腺功能再建的种子细胞,为唾液腺组织工程提供新的思路。
    SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习
    胡丽萍,王乐,金亮,刘燕霞,崔东清,曹丽丽
    2019, 57(11):  78-82.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.482
    摘要 ( 1048 )   PDF (3802KB) ( 61 )   收藏
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    目的 对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。 方法 对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。 结果 靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点( c.5995A>T,p.K1999 X )存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。 结论 在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。
    医学心理学
    累积儿童期逆境对护士抑郁症状的影响
    王颖,杨蓓,王娟,李艳艳,曹枫林
    2019, 57(11):  83-89.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.566
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    目的 探究护士的累积儿童期逆境和新发抑郁症状的关系。 方法 采用巢式病例对照研究方法以随访时病人健康问卷(PHQ-9)≥10分为有抑郁症状,共74名纳入病例组,按照1 ∶7的原则在剩余样本中筛选518名纳入对照组。使用儿童期不良经历问卷修订版(ACEQ-R)、PHQ-9和护士工作压力源量表等进行数据收集。采用多元Logistic回归分析探究累积儿童期逆境和新发抑郁症状间的关系;采用Spearman秩相关分析和依次检验法探究工作压力的中介作用。 结果 累积儿童期逆境的归因危险度百分比(PAR%)为8.0%。控制护士的工作压力、家庭负担之后,经历多种儿童期逆境的个体新发抑郁症状的风险是未经历儿童期逆境个体的2.60倍(95%CI:1.12~ 6.01)。工作压力起部分中介作用。 结论 累积儿童期逆境可以增加护士新发抑郁症状的风险,应该采取相关措施减少儿童期逆境的暴露。
    公共卫生与管理学
    济南市2012~2017年手足口病肠道病毒谱变化及流行特征
    关恒云,王春荣,刘岚铮,杨国樑,赵怀龙,孙洁,成洪旗
    2019, 57(11):  90-97.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.558
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    目的 阐明济南市手足口病肠道病毒病原谱的构成及变化,探索不同肠道病毒类型的流行特征。 方法 收集2012年1月~2017年12月济南市手足口病标本4 929例,采用实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测EV-A71、柯萨奇病毒A组16型(CV-A16)、柯萨奇病毒A组6型(CV-A6)和柯萨奇病毒A组10型(CV-A10);对肠道病毒通用(PE)阳性而未明确分型标本采用巢式RT-PCR方法,扩增肠道病毒5'-非翻译区(5'-UTR),经核苷酸序列测定明确肠道病毒类型。 结果 4 929例标本中共检出27种肠道病毒类型,除EV-A71、CV-A16、CV-A6和CV-A10外,柯萨奇病毒A组(CV-A2、4、5、9、12、13、21、22、24)、柯萨奇病毒B组(CV-B1~5)、埃可病毒(E3、6、7、9、11、18、24、25、30)均有检出。轻型病例肠道病毒感染率居前4位的是CV-A16(29.03%)、EV-A71(25.67%)、CV-A6(17.58%)和CV-A10(3.10%),重症病例为EV-A71(77.64%)、CV-A16(5.59%)、CV-A6(1.86%)和CV-A10(1.24%)。CV-A6和CV-A10感染者的发病年龄较EV-A71和CV-A16感染者略小,分别为(3.02±2.43)岁、(2.87±1.67)岁、(3.29±2.34)岁和(3.36±2.18)岁,差异有统计学意义(F=3.659,P=0.003)。流行季节研究显示,EV-A71和CV-A16发病高峰为第2或4季度,CV-A6好发于6~12月份,CV-A10病例6~8月份发病较多。平阴县和章丘区肠道病毒阳性检出率较高,分别为93.49%和91.99%。 结论 济南市手足口病肠道病毒谱以EV-A71、CV-A16、CV-A6和CV-A10为优势型别,27种肠道病毒共存。常年监测非EV-A71非CV-A16肠道病毒的流行特征,及时掌握肠道病毒谱变化,有助于及时完善手足口病疫情的防控措施。
    山东省基层医疗机构基本检验设备国产化现状
    巩孔臻,孙晓杰,杜鲁涛,秦廷廷,王亚辉,尹琳琳,王传新
    2019, 57(11):  98-102.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.550
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    目的 调查山东省基层医疗机构检验科4种基本检验设备的配置现状,为国产设备的推广提供依据。 方法 采用分层随机抽样调查的方法,对山东省48家区、县级医院检验科的生化分析仪、血液细胞分析仪、尿液分析仪和化学发光测定仪4种仪器的配置及使用现状进行问卷调查。资料使用 EPIDATA 3.0进行录入,使用SPSS 19.0进行数据分析。 结果 4类设备的国产化比例在不同级别医院之间存在差异,设备产地来源对血液细胞分析仪(P=0.047)、尿液分析仪(P=0.028)和化学发光测定仪(P=0.004)3类设备的价格造成的差异有统计学意义;进口设备超期使用比例高于国产设备,基层医院对国产设备存在一定的未来需求。 结论 国产检验设备可以满足基层医疗机构的基本医疗需求,国家应当加大对国产医疗设备厂家的扶持力度,鼓励基层医院优先购置国产检验设备,提高我国国产医疗设备的市场占有率。
    腰围和冠心病因果关系的孟德尔随机化研究
    刘新辉,李洪凯,李明卓,于媛媛,司书成,侯蕾,刘璐,李文超,袁同慧,李云霞,周宇畅,薛付忠
    2019, 57(11):  103-109.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.322
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    目的 采用两样本孟德尔随机化方法探索腰围与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病风险间的因果关系。 方法 利用大规模全基因组关联研究数据库,选择相互独立且与腰围密切相关的遗传位点作为工具变量,通过Wald比值法、逆方差加权法、MR-Egger回归法以及加权中位数法等两样本孟德尔随机化方法,以比值比(OR值)作为评价指标对腰围与冠心病间的因果关系进行研究。 结果 本研究利用样本量为232 101关于腰围的欧洲人群数据库,与样本量为86 995关于冠心病的欧洲人群数据库,选择其中的39个SNP作为工具变量。运用上述两样本孟德尔随机化方法得出的因果效应估计值相近,其中IVW法的OR值为1.531(95%CI: 1.248~1.877; P<0.001),MR-Egger回归结果表明遗传多效性不会对结果造成偏倚(截距=0.003,P=0.768)。 结论 两样本孟德尔随机化分析结果显示,腰围与冠心病的发病风险间呈正向因果关系,即腰围每增加一个标准差(SD=12.5 cm)会导致冠心病发病风险增加约50%。
    病例报道
    巨大甲状腺低分化癌1例
    孙志刚,张晨宇,田兴松,王甜甜
    2019, 57(11):  110-114.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.772
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    甲状腺滤泡癌样肾细胞癌1例
    王旭,雷坤阳,梅金红
    2019, 57(11):  115-117.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.899
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    单孔加一孔腹腔镜胃癌根治+UncutRoux-en-Y吻合手术1例
    周伟,董昌正,臧义丰,丁印鲁
    2019, 57(11):  118-120.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.912
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    儿童1型Dent病1例并文献复习
    周蔚然,张洪霞,董琳琳,王兴翠,童桂霞,仇慧,刘雪梅,潘艳艳
    2019, 57(11):  121-124.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2019.802
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