9例以顽固性低血糖为首要表现的婴儿垂体柄阻断综合征的临床特征报道

doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2020.1705

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨以顽固性低血糖为首要表现的新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征的临床特点,提高对新生儿及小婴儿垂体柄阻断综合征诊治水平。方法回顾性分析9例1岁内(21 d~11月龄,中位日龄60 d)排除新生儿高胰岛素血症性低血糖症、热性惊厥、脑炎史、脑卒中、其他神经系统疾病史和外伤史,以反复低血糖为首要表现的垂体柄阻断综合征患儿的临床特征、垂体激素水平、垂体磁共振成像特点及激素替代治疗前后血糖差值情况。结果男4例,女5例,均以新生儿反复低血糖发作为首要表现,诊断年龄21 d ~11月龄(中位日龄60 d)。9例均新生儿期开始出现顽固性低血糖、生长发育迟缓、对外界刺激反应差,7例新生儿病理性黄疸,4例反复惊厥,2例多饮多尿,7例天门冬氨酸氨基转移酶升高,4例男性患儿均阴茎小、隐睾。内分泌检查存在生长激素、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素或皮质醇缺乏,根据垂体MRI表现,9例患儿均为垂体柄阻断综合征,其中6例垂体前叶发育不良、3例垂体前叶消失,2例垂体后叶高信号消失、7例垂体后叶异位。均给予氢化可的松和左甲状腺素钠,并加以重组人生长激素治疗,2例给予弥凝治疗。顽固低血糖、惊厥逐渐消失,生长速度得到改善。结论新生儿或小婴儿垂体柄阻断综合征表现为顽固性低血糖,应用氢化可的松、左甲状腺素钠和重组人生长激素治疗可使血糖恢复正常;垂体柄阻断综合征可导致新生儿或小婴儿多种垂体激素缺乏;垂体MRI对垂体柄阻断综合征的诊断有重要价值,结合垂体靶腺激素,可做到早诊断早治疗,改善患儿预后。

关键词: 垂体柄阻断综合征, 婴儿, 低血糖, 激素替代

Abstract: Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome(PSIS)in neonates and infants with intractable hypoglycemia as the primary manifestation, so as to improve the diagnosis and treatment level. Methods The clinical data of 9 PSIS patients(21 d-11 months, median age 60 d)were retrospectively analyzed. Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia, febrile convulsion, history of encephalitis, stroke, and history of other neurological diseases and trauma were excluded. The clinical features, pituitary hormone levels, pituitary MRI features and difference of blood glucose levels before and after hormone replacement therapy were recorded. Results There were 4 boy and 5 girl babies, with recurrent hypoglycemia as the primary manifestation. All 9 cases began to show intractable hypoglycemia, growth retardation and poor response to external stimulation in the neonatal period. Neonatal pathological jaundice was observed in 7 cases, recurrent convulsion in 4 cases, polydipsia in 2 cases, elevated glutamous transaminase in 7 cases, and small penis and cryptorchidism in all 4 boy babies. Endocrine examinations showed growth hormone deficiency, thyroid hormone deficiency, adrenocorticotropic hormone or cortisol deficiency. Pituitary MRI indicated PSIS in all 9 cases, including pituitary anterior dysplasia in 6 cases, pituitary anterior disappearance in 3 cases, pituitary posterior disappearance in 2 cases, and ectopic posterior pituitary in 7 cases. All patients were treated with hydrocortisone, levothyroxine and recombinant human growth hormone. Desmopressin was given to 2 cases. Symptoms such as persistent hypoglycemia and convulsion gradually disappeared, and growth rate was improved. Conclusion Neonatal or infant PSIS is characterized by intractable hypoglycemia, which can be improved with hydrocortisone, levothyroxine and recombinant human growth hormone. PSIS can lead to multiple pituitary hormone deficiency in newborns or infants. Pituitary MRI is of great value in the diagnosis of PSIS. With pituitary target gland hormones, early diagnosis and early treatment can be achieved to improve the prognosis.

Key words: Pituitary stalk interruption syndrome, Infants, Hypoglycemia, Hormone replacement

中图分类号:

R725.8

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