1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道

doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0760

摘要/Abstract

中图分类号:

刘淋,杨雅溪,王江腾,刘佳,周新丽,管庆波,吕智美,张栩. 1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(10): 121-124.

[1] Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, et al. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome[J]. Am J Med, 1962, 33: 811-828. doi: 10.1016/0002-9343(62)90214-0.
[2] Mrad FCC, Soares SBM, de Menezes Silva LAW, et al. Bartter’s syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach[J]. World J Pediatr, 2021, 17(1):31-39.
[3] Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, et al. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the european rare kidney disease reference network working group for tubular disorders[J]. Kidney Int, 2021, 99(2):324-335.
[4] García-Castaño A, Gómez-Conde S, Gondra L, et al. Genotypic variability in patients with clinical diagnosis of bartter syndrome type 3[J]. Sci Rep, 2023, 13(1):12587.
[5] Zhu B, Jiang H, Cao M, et al. A novel CLCNKB mutation in a Chinese girl with classic bartter syndrome: a case report[J]. BMC Med Genet, 2019, 20(1): 137.
[6] ZHOU Jiaran, WANG Chunli, BAO Huaying. Progress of research on the role of CLCNKB gene in classical bartter syndrome[J]. Chinese Journal of Medical Genetics, 2020, 37(5): 573-577.
[7] Zhou L, Chen X, Xiong J, et al. A mosaic mutation in the CLCNKB gene causing bartter syndrome: a case report[J]. Front Pediatr, 2023, 11:1034923. doi: 10.3389/fped.2023.1034923.
[8] Nuñez-Gonzalez L, Carrera N, Garcia-Gonzalez MA. Molecular basis, diagnostic challenges and therapeutic approaches of bartter and gitelman syndromes: a primer for clinicians[J]. Int J Mol Sci, 2021, 22(21): 11414.
[9] Han Y, Zhao X, Wang S, et al. Eleven novel SLC12A1 variants and an exonic mutation cause exon skipping in bartter syndrome type I[J]. Endocrine, 2019, 64(3): 708-718.
[10] Palazzo V, Raglianti V, Landini S, et al. Clinical and genetic characterization of patients with bartter and gitelman syndrome[J]. Int J Mol Sci, 2022, 23(10): 5641.
[11] Wu X, Yang G, Chen S, et al. Bartter syndrome with long-term follow-up: a case report[J]. J Int Med Res, 2020, 48(8): 300060520947876.
[12] Koulouridis E, Koulouridis I. Molecular pathophysiology of bartters and gitelmans syndromes[J]. World J Pediatr, 2015, 11(2): 113-125.
[13] Hureaux M, Ashton E, Dahan K, et al. High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults[J]. Kidney Int, 2019, 96(6): 1408-1416.
[14] Francini F, Gobbi L, Ravarotto V, et al. The dietary approach to the treatment of the rare genetic tubulopathies gitelmans and bartters syndromes[J]. Nutrients, 2021, 13(9): 2960.

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[1]	魏俊杰,岳蔷薇,孙立锋. 新发BTK基因缺失突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(8): 74-78.
[2]	曹广磊,李季,闫飞,林鹏,侯为开,侯新国,陈丽. 甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(6): 113-116.
[3]	殷秋霞,赵非,丁桂霞,韩媛,赵三龙,成学琴. 寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(5): 73-78.
[4]	刘馨,侯新国,刘继东,赵红霞. 伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(10): 113-116.
[5]	唐钦连,张玉超,赵蕙琛,马小莉,于民民,刘元涛. 携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(5): 104-108.
[6]	田敏,曹丽丽,宋承远. 神经纤维瘤病Ⅰ型:新发突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(4): 128-132.
[7]	任红,王伟,林岩,娄建伟,纪坤乾,赵玉英,焉传祝. Barth综合征1例报道[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(4): 123-127.
[8]	薛美娟,石艳,邵琳琳,王琳,张昀,张阿敏. 遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(3): 121-124.
[9]	亓梦雨,周敏然,孙洺山,李世洁,陈春燕. T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(2): 118-120.
[10]	潘鹏飞,徐立升,纪坤乾,王得翔,李玉. 以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(2): 54-59.
[11]	史本康,陈守臻,曲思凤,王勇,刘磊. 临床常见快速进展前列腺癌临床特点及研究进展[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(9): 110-116.
[12]	赵怀龙,吕燕,赵红,赵宝添,韩莹,潘晶,丁小满,王春荣,韩秀云,刘岚铮. 济南市人鼻病毒B83型基因组特征及分子变异分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(5): 68-72, 81.
[13]	孙宇,陈娜,马爱华. SLC35A2基因突变致先天性糖基化障碍1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(4): 113-116.
[14]	黄秀丽,刘丙菊,孙立锋. PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(3): 107-112.
[15]	吴瑕,王文红. ATP6V0A4基因纯合内缺失致远端肾小管酸中毒1例并12年随访分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(11): 67-71.

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[2]	索东阳,申飞,郭皓,刘力畅,杨惠敏,杨向东. Tim-3在药物性急性肾损伤动物模型中的表达及作用机制[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 1 -6 .
[3]	张宝文,雷香丽,李瑾娜,罗湘俊,邹容. miR-21-5p靶向调控TIMP3抑制2型糖尿病肾病小鼠肾脏系膜细胞增殖及细胞外基质堆积[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 7 -14 .
[4]	付洁琦,张曼,张晓璐,李卉,陈红. Toll样受体4抑制过氧化物酶体增殖物激活受体γ加重血脂蓄积的分子机制[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 24 -31 .
[5]	丁祥云,于清梅,张文芳,庄园,郝晶. 胰岛素样生长因子II在84例多囊卵巢综合征患者颗粒细胞中的表达和促排卵结局的相关性[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 60 -66 .
[6]	龙婷婷,谢明,周璐,朱俊德. Noggin蛋白对小鼠脑缺血再灌注损伤后学习和记忆能力与齿状回结构的影响[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 15 -23 .
[7]	李宁,李娟,谢艳,李培龙,王允山,杜鲁涛,王传新. 长链非编码RNA AL109955.1在80例结直肠癌组织中的表达及对细胞增殖与迁移侵袭的影响[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 38 -46 .
[8]	徐玉香,刘煜东,张蓬,段瑞生. 101例脑小血管病患者脑微出血危险因素的回顾性分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 67 -71 .
[9]	肖娟,肖强,丛伟,李婷,丁守銮,张媛,邵纯纯,吴梅,刘佳宁,贾红英. 两种甲状腺超声数据报告系统诊断效能的比较[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 53 -59 .
[10]	郭志华,赵大庆,邢园,王薇,梁乐平,杨静,赵倩倩. Ⅰ期端端吻合术治疗重度颈段气管狭窄临床分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 72 -76 .