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2023年 第61卷 第10期 刊出日期：2023-10-10

  

基础医学

脂多糖诱导Treg失衡对实验性自身免疫性重症肌无力的免疫调节作用

黎良康,司伟岳,吴兴原,周阳,魏舒丽,董晶,李晓丽,段瑞生

2023, 61(10):  1-8.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0196

摘要 ( 200 )   PDF (11310KB) ( 87 )   收藏

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目的 探究实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)合并急性感染时免疫细胞的改变及其功能特征。 方法 利用大鼠乙酰胆碱受体(AChR)α亚基的97-116(R97-116)肽段免疫6~8周龄雌性Lewis大鼠,发病高峰期腹腔注射脂多糖(LPS)诱导急性感染模型为LPS组,腹腔注射PBS作为对照(PBS组)。记录临床评分及体质量。流式细胞术检测外周循环和淋巴器官中Th1、Th17、Treg细胞的比例以及脾脏滤泡辅助T细胞(Tfh)、树突状细胞(DC)、生发中心B细胞(GCB)的比例和功能。对脾脏分别进行PNA及CD4、Foxp3免疫荧光检测。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清抗R97-116 IgG抗体及亚型水平。 结果 与PBS组相比,LPS组大鼠临床症状较重、体质量减轻,脾脏Treg细胞(CD4⁺CD25⁺)比例(P=0.016)及Foxp3的表达均明显减少。另外,LPS组大鼠脾脏PNA的表达增多且呈簇状,且GCB细胞表达MHC-Ⅱ及分泌IL-6的比例明显增加(P=0.002、P=0.017)。LPS组大鼠DC亚群表达CD80的平均荧光素强度(MFI)增加,但无统计学差异(P=0.057)。LPS组大鼠外周血免疫球蛋白G(IgG)水平无变化,保护性抗体IgG1水平降低(P=0.005),致病性抗体IgG2b水平无变化,IgG1/IgG2b下调(P=0.018)。 结论 LPS可能通过减少脾脏Treg细胞的比例及Foxp3的表达,增强脾脏生发中心反应、GCB细胞的功能以及DC亚群共刺激的能力来下调保护性抗体水平,最终导致EAMG大鼠的临床症状加重。

鹿苓安肾颗粒对慢性肾功能衰竭大鼠炎症反应及细胞凋亡的影响

杨元凤,熊高才,黎豫川,罗玉玲,张敬杰

2023, 61(10):  9-16.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0050

摘要 ( 153 )   PDF (9756KB) ( 83 )   收藏

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目的 探讨鹿苓安肾颗粒对腺嘌呤诱导的慢性肾功能衰竭(CRF)大鼠的影响及其潜在机制。 方法 将SD雄性大鼠分成6组:对照组,模型组,阳性药物组(尿毒清颗粒,2.25 g/kg),鹿苓安肾颗粒低、中、高剂量组(2.5、5、10 g/kg),每组10只。除对照组外,其他各组大鼠均采用灌胃2.5%腺嘌呤混悬液建立CRF大鼠模型,造模成功后给予相应药物灌胃干预,1次/d,连续28 d。观察并记录大鼠一般情况;腹主动脉取血,测定血清中血尿素氮(BUN)和血肌酐(Scr)水平和24 h尿蛋白水平;酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测血清中白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;苏木精-伊红(HE)染色观察肾脏组织病理学变化;免疫组化检测肾脏组织中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)水平;实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Western blotting检测肾脏组织中Bax、Bcl-2和Caspase-3 mRNA及Bax、Bcl-2和Cleaved-Caspase-3蛋白表达水平。 结果 与对照组比较,模型组大鼠肾脏组织损伤严重,24 h尿蛋白水平,血清中BUN、Scr、IL-1β、IL-6和TNF-α水平,肾脏组织中Bax/Bcl-2、Caspase-3 mRNA及Bax/Bcl-2和Cleaved-Caspase-3蛋白表达水平及bFGF水平均明显上升(P<0.05)。与模型组比较,鹿苓安肾颗粒低、中、高剂量组和阳性药物组大鼠肾脏组织损伤均明显减轻,24 h尿蛋白水平,血清中BUN、Scr、IL-1β、IL-6和TNF-α水平,肾脏组织中Bax/Bcl-2、Caspase-3 mRNA及Bax/Bcl-2和Cleaved-Caspase-3蛋白表达水平及bFGF水平均明显下降(P<0.05),且呈剂量依赖性。 结论 鹿苓安肾颗粒可抑制CRF大鼠肾脏组织炎症反应、细胞凋亡和纤维化,改善肾功能,从而对CRF大鼠肾脏具有一定的保护作用。

脐带间充质干细胞治疗中晚期博来霉素诱导小鼠肺间质纤维化的机制

王成,张淑卉,闫娜,孟林林,陈良志,刘庆华

2023, 61(10):  17-22.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0092

摘要 ( 153 )   PDF (4351KB) ( 98 )   收藏

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目的 观察脐带间充质干细胞(MSCs)对中晚期肺间质纤维化的治疗效果。 方法 将39只雄性昆明小鼠随机分为3组,分别为正常对照组(NC组)12只,博莱霉素组(PC组)12只,MSCs组15只;第1天PC组及MSCs组小鼠气管内注入博来霉素,NC组小鼠气管内注入等量生理盐水,21 d后MSCs组随机解剖3只小鼠,同时剩余小鼠尾静脉注入MSCs,第42天处死小鼠,比较3组小鼠肺湿重、羟脯氨酸及转化生长因子-β(TGF-β)、干扰素-γ(IFN-γ)等因子的表达情况。 结果 第21天MSCs组小鼠肺泡纹理紊乱,肺泡间隔增宽,肺间质纤维化形成。第42天NC组小鼠肺泡纹理清晰,无肺泡间隔增宽现象;PC组小鼠肺泡纹理紊乱,间隔明显增宽;MSCs组小鼠肺泡纹理较清晰,肺泡间隔增宽。PC组肺湿重、羟脯氨酸含量及TGF-β表达均明显高于NC组(P<0.01)及MSCs组(P<0.05);MSCs组IFN-γ表达明显高于PC组(P<0.01),PC组IFN-γ表达明显高于NC组(P<0.01)。 结论 MSCs可以保护肺组织,抑制和减轻小鼠中晚期肺间质纤维化形成。

临床医学

基于SEER数据库构建并验证IIIB期非小细胞肺癌患者预后模型

赵启迪,王凯,赵小刚,闫涛,王亚东,杜贾军

2023, 61(10):  23-37.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2022.0743

摘要 ( 172 )   PDF (11469KB) ( 49 )   收藏

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目的 探讨IIIB期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的预后,并构建临床可广泛应用的预后预测工具。 方法 应用监测、流行病学和最终结果(Surveillance, Epidemiology, and End Result, SEER)数据库回顾性收集IIIB期非小细胞肺癌患者临床信息,将患者以7∶3比例随机分为训练集和验证集。另收集2005至2019年就诊于山东大学附属山东省立医院胸外科的IIIB期非小细胞肺癌患者信息作为次要验证集(SPH验证集)。在训练集中进行单因素和多因素Cox比例风险回归分析以构建列线图和网络工具。应用R软件进行ROC曲线、C指数和DCA曲线分析以评估列线图预后模型以及临床获益。 结果 研究共纳入7 903例患者(其中训练集5 532例,验证集2 371例)。预后列线图中最终纳入10个变量,包括性别、年龄、肿瘤原发部位、肿瘤分化程度、肿瘤组织学类型、TNM分期(第八版IIIB期具体亚组)、是否行区域淋巴结清扫、手术范围、是否行放疗和是否行化疗。在训练集和验证集中,5 年AUC值分别为0.724和0.708。训练集、验证集和SPH验证集的C指数分别为0.661、0.649和0.685。校准图显示模型具有良好的预测能力。相较于单纯放化疗,IIIB期患者接受手术联合化疗后预后最佳(P<0.001)。此外,研究可视化预后模型并构建交互式网络工具。 结论 成功构建预后列线图以及交互式网络工具。

碳酸氢钠对胃镜检查视野清晰度和疾病检出率的影响

李然,郭安兵,张秀云,鲁临,杜超

2023, 61(10):  38-45.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0206

摘要 ( 183 )   PDF (6439KB) ( 68 )   收藏

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目的 验证行胃镜检查前服用配制的碳酸氢钠溶液可达到与现临床常用祛泡药物大体相当的祛泡效果,且不影响镜下病变的发现率。 方法 本研究是一项双盲、单中心、随机对照试验,共纳入950例行胃镜检查的患者,被随机分配到6组,设定A组、B组、C组为试验组,D组、E组、F组为对照组:A组:1 g碳酸氢钠散融入50 mL 40 ℃温开水;B组:2 g碳酸氢钠散融入50 mL 40 ℃温开水;C组:1 g碳酸氢钠散+3 mL西甲硅油乳剂融入50 mL 40 ℃温开水;D组:20 000 U链霉蛋白酶颗粒(含1 g碳酸氢钠散)+3 mL西甲硅油乳剂融入50 mL 40 ℃温开水(本中心固定胃镜前准备用药);E组:含1.2 g乙酰半胱氨酸+3 mL西甲硅油乳剂融入50 mL 40 ℃温开水;F组:50 mL 40 ℃温开水。术前5 min均常规饮用10 mL盐酸利多卡因胃镜润滑剂麻醉咽喉部,检查完成后由操镜医师填写黏膜清晰度、医师操作满意度评分表,同时记录内镜下诊断,计算总黏膜清晰度评分。 结果 饮用温开水的F组祛泡效果最差,整体黏膜清晰度评分达到5分者仅占2%,达到医师满意者仅为71%,明显低于其他5组。各部位评分及医师操作满意度差异与其他5组相比均有统计学意义(P<0.003)。D组总黏膜清晰度评分达5分占比70%,医师操作满意占比98%,祛泡效果最佳;A组与D组相比,仅总黏膜清晰度评分差异有统计学意义(P<0.003),其他部位评分及医师操作满意度差异均无统计学意义,祛泡效果A组和D组大致相当;A组与C组相比,胃底评分差异有统计学意义(P<0.003),其他部位评分及医师操作满意度差异无统计学意义;C组与D组相比,胃底、胃体、总黏膜清晰度评分差异均有统计学意义(P<0.003),C组总体祛泡效果尚可;A组与B组相比,各部位评分及医师操作满意度差异均有统计学意义(P<0.003),祛泡效果A组明显优于B组;E组与A、C两组相比,各部位评分和医师操作满意度差异均无统计学意义,祛泡效果大致相同;6组镜下病变发现率差异均无统计学意义(P>0.003)。 结论 胃镜检查前服用1 g碳酸氢钠配制的溶液可达到与临床常用祛泡药物大体相当的祛泡效果,且不影响镜下病变发现率。1 g碳酸氢钠祛泡效果优于2 g碳酸氢钠,添加西甲硅油可能无法获得更好成效。碳酸氢钠价格低廉,值得基层医院推广。

局麻下非同步CT辅助联合超声定位微创经皮肾镜取石术治疗上尿路结石的效果

张英晨,赵帅,孙浩,毕文浩,吴志强,成小建,蒋立城

2023, 61(10):  46-50.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0827

摘要 ( 149 )   PDF (4408KB) ( 44 )   收藏

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目的 探讨局麻下非同步CT辅助联合超声定位微创经皮肾镜取石术治疗上尿路结石的应用价值。 方法 对244例259侧上尿路结石患者术前模拟术中体位行CT扫描辅助定位,术中根据CT影像信息联合超声定位穿刺在局麻下行微创经皮肾镜取石术,观察患者术中疼痛视觉模拟评分(VAS)、结石取净率和手术并发症。 结果 术中局部麻醉效果满意,所有患者均在局麻下完成手术。疼痛评分1~3分112例(45.9%),4~6分117例(48.0%),7~9分15例(6.1%)。所有患者均成功建立经皮肾穿刺通道,手术时间40~160 min,平均92 min。患者总结石取净率为88.8%(230/259),其中输尿管上段结石为98.1%(102/104),单发肾结石93.9%(62/66),复杂性肾结石74.2%(66/89)。术后活动性出血2例,未发现肝脾、肠管、胸腔损伤等严重并发症。住院时间5~15 d,平均8.6 d。 结论 局麻下非同步CT辅助联合超声定位行微创经皮肾镜取石术简单、安全、高效、经济,值得临床推广应用。

齿状核红核苍白球路易体萎缩的临床特征

孔亮博,夏瑞红,赵玉英,王淑贞,王胜军

2023, 61(10):  51-57.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0177

摘要 ( 174 )   PDF (1186KB) ( 75 )   收藏

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目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。 方法 回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征,检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料,进行总结分析。 结果 共纳入35例病例,平均发病年龄(25.5±15.4)岁,ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53~79次,两者呈负相关(r=-0.846,P<0.001)。不同亚型的主要临床表现不同,少年型患者通常有癫痫发作、认知障碍和行走不稳,可伴有不自主运动或精神异常;早发成年型患者通常有行走不稳、不自主运动和认知障碍,约半数患者表现出癫痫发作;晚发成年型均有行走不稳表现,癫痫发作少见。影像学方面,29例DRPLA患者颅脑MRI资料完整,患者以小脑萎缩(93.1%,27/29)和脑干萎缩(69.0%,20/29)最常见,其次为脑皮质萎缩(51.7%,15/29)及脑白质病变(51.7%,15/29)。 结论 DRPLA的ATN1基因CAG序列重复次数越多,发病年龄越小。其临床表现具有多样性,对具有常染色体显性遗传家族史的癫痫发作、共济失调、认知障碍或不自主运动,患者应进行颅脑MRI及ATN1基因检测。

服用阿司匹林与子宫内膜癌发病风险的孟德尔随机化关系

常鑫,刘世佳,韩璐

2023, 61(10):  58-62.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0451

摘要 ( 167 )   PDF (1751KB) ( 89 )   收藏

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目的 利用两样本孟德尔随机化研究方法,探讨服用阿司匹林与子宫内膜癌发病风险间的因果关系。 方法 进行两样本孟德尔随机化分析,利用人类全基因组关联分析(GWAS)计算服用阿司匹林和子宫内膜样癌(EEC)及非子宫内膜样癌(NEC)发病风险之间的潜在因果关系。其中服用阿司匹林和EEC、NEC相关的单核苷酸多态性(SNP)数据均来自于GWAS catalog数据库。选择与服用阿司匹林强关联的SNPs作为工具变量,并借助逆方差加权法(IVW)、加权中位数法、MR Egger、简单模型、加权模型等多种统计学方法,以比值比(OR)评价服用阿司匹林与EEC及NEC风险之间的因果关系。 结果 共纳入6个SNP作为工具变量,IVW方法显示服用阿司匹林可降低EEC的发病风险(OR=0.02,95%CI:0~0.28, P=0.005),而服用阿司匹林与NEC的发病风险之间无类似的因果关系(OR=0.00,95%CI:0.00~16.26, P=0.199)。另外几种统计学方法的结果与IVW方法显示的结果一致。敏感性分析表明,在对两类组织类型子宫内膜癌的研究中,异质性、水平多效性及留一法检验均显示工具变量的可靠性,无明显偏倚。 结论 服用阿司匹林可降低EEC的发病风险,通过更深层次探讨阿司匹林对EEC的生物学机制,有望对子宫内膜癌的早期防治产生重要影响。

GnRH-a预处理对子宫内膜异位症患者替代方案冻胚移植结局的影响

张丽霞,田一正,吕尚格,张亚男,颜磊

2023, 61(10):  63-68.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0500

摘要 ( 141 )   PDF (974KB) ( 90 )   收藏

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目的 探讨促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)预处理对行激素替代方案(HRT)冻胚移植的子宫内膜异位症患者妊娠结局的影响。 方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月在山东大学附属生殖医院接收冷冻胚胎移植(FET)的子宫内膜异位症患者643例,按照子宫内膜准备方案分为:实验组(GnRH-a+HRT组,261个冻胚移植周期)与对照组(HRT组,382个冻胚移植周期)。比较2种内膜准备方案的FET妊娠结局。主要结局指标包括活产率、流产率。采用二元 Logistic回归分析矫正影响妊娠结局的混杂因素。 结果 两组患者基础黄体生成素(LH)、基础雌激素(E₂)、基础泌乳素(PRL)、基础促甲状腺激素(TSH)、促性腺激素(Gn)天数、不孕类型等一般临床资料均无统计学差异(P>0.05)。而GnRH-a+HRT组的年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、Gn总量及人绒毛膜促性腺激素(HCG)日内膜厚度高于HRT组,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、体质量指数(BMI)、基础雄激素(T₀)低于HRT组,差异有统计学意义(P<0.05)。调整各种混杂因素后显示,GnRH-a+HRT组患者流产率下降(OR=0.607,95%CI=0.378~0.973,P=0.038),但活产率差异无统计学意义。高龄(OR=0.931,95%CI=0.891~0.973,P=0.002)、高FSH水平(OR=0.924,95%CI=0.855~0.998,P=0.043)与较低的活产率相关。 结论 对行FET的子宫内膜异位症患者行替代方案前进行GnRH-a预处理,能够降低流产率,但尚未能显著提高活产率,仍需大样本研究进一步证实。

胫骨高位截骨患者术前软骨损伤与术后VAS评分的关系

李磊,卢群山,张宝庆,韩凯飞,郑通,李炳龙,刘培来

2023, 61(10):  69-73.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0144

摘要 ( 128 )   PDF (2337KB) ( 85 )   收藏

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目的 通过分析胫骨高位截骨患者术前软骨损伤情况与术后膝关节疼痛视觉模拟评分(VAS)的关系,评估术前软骨损伤分级与胫骨高位截骨手术临床疗效的关系。 方法 回顾性分析我院于2018年10月至 2021年5月手术治疗并获得随访的膝关节骨关节炎患者42例,分为软骨损伤Outbridge Ⅲ级组和Outbridge Ⅳ级组,对患者手术时间、术中出血量、术中膝关节镜下软骨损伤情况、术后引流量及术后6周,3、6、12个月随访情况进行统计,采用VAS评分系统评定膝关节疼痛程度。 结果 42例患者均获得随访,平均随访7.39个月(6~12个月),截骨骨折线均全部临床愈合。Outbridge Ⅲ级组和Outbridge Ⅳ级组胫骨高位截骨患者手术时间、术后引流量、术中出血量均差异无统计学意义(P>0.05),两组患者术后膝关节疼痛VAS评分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 经胫骨高位截骨术治疗后,Outbridge Ⅲ级、Ⅳ级膝关节骨性关节炎患者均能获得满意的临床疗效,并且手术时间、术中出血量、术后引流量、术后VAS评分均不受影响。

基于重组酶介导等温扩增技术检测人腺病毒4型方法的建立与评价

刘晴晴,王宁宁,成军,周华君,车飞虎,孙青阳,王月,张英杰,戴玉柱

2023, 61(10):  74-82.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0640

摘要 ( 129 )   PDF (5069KB) ( 70 )   收藏

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目的 基于重组酶介导等温扩增技术(RAA)拟建立一种简单快速的人腺病毒4型(HAdV-4)检测方法。 方法 以HAdV-4的六邻体(Hexon)基因为靶标设计特异性引物与探针,利用构建的阳性质粒标准品,在39 ℃、40 ℃、42 ℃条件下进行重组酶介导等温扩增,选出最佳反应温度,并对该方法进行灵敏度、重复性及特异性检测。使用实时荧光RAA测定法检测100份临床样本,并与实时荧光PCR检测结果进行比较,评估HAdV-4实时荧光RAA测定法在临床样本中的检测性能。 结果 最终确定了实时荧光RAA扩增最适温度为42 ℃,该方法检测限为10¹ copies/μL。当质粒标准品浓度为10¹~10⁴ copies/μL时,批内的变异系数均<5%,重复性良好。特异性检测结果显示,该方法可以准确检测HAdV-4而不与其他亚型和其他病原体发生交叉反应。100例临床样本分别使用实时荧光PCR和实时荧光RAA测定法进行检测,两种方法的符合率为100%。 结论 本研究开发了一种特异且简便的HAdV-4快速检测方法。

141例龈下刮治术中手套穿孔情况及其影响因素

蒋莉莉,陈鹏,徐新阳,张晓荣,孟秋禹,祁冬,杨传景,吴倩

2023, 61(10):  83-87.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0278

摘要 ( 108 )   PDF (1292KB) ( 31 )   收藏

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目的 调查龈下刮治术中所用手套穿孔情况,探究手套穿孔的影响因素。 方法 2021年7月至2022年2月在某口腔专科医院牙周病科收集龈下刮治术中使用的手套,通过不透水试验测试手套穿孔情况。使用一般资料调查表收集手套使用者的基本资料。采用SPSS 25.0 统计学软件进行统计描述、卡方检验/Fisher确切概率法和Mann-Whiney U检验,分析手套穿孔情况及其影响因素。 结果 研究中共收集手套141副,龈下刮治术中使用的手套穿孔率为14.9%(21/141)。141副手套中共发生穿孔25例次,穿孔部位多发生于右手,占64.0%(16/25),并以右手示指(6例次)、右手手掌(4例次)最为多见。手套穿孔情况在操作时长上的差异具有统计学意义(U=767.500, P=0.004)。 结论 龈下刮治术中使用的手套穿孔发生率较高,穿孔部位以右手示指及手掌居多,操作时长是手套穿孔的显著影响因素。

314例戒烟门诊患者戒烟效果及影响因素

仇一帆,王子涵,高婷婷,王西艳,孙燕,刘粉,亓倩,董亮

2023, 61(10):  88-94.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0202

摘要 ( 161 )   PDF (975KB) ( 105 )   收藏

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目的 比较药物戒烟与心理行为干预戒烟对实际戒烟效果的影响,对比随访真实世界1个月、3个月及6个月后的戒烟效果及影响因素。 方法 自2022年6月1日至2022年12月31日于山东省千佛山医院戒烟门诊登记的314名戒烟受试患者,根据受试者意愿分为使用戒烟药物辅助戒烟及心理行为干预戒烟两组,178名吸烟者选择使用药物辅助戒烟(包括113名患者选择安非他酮戒烟、38名患者选择使用伐尼克兰戒烟及27名患者选择使用尼古丁贴片戒烟),定义为治疗组;136名患者心理行为干预戒烟,定义为对照组。使用SPSS 26.0软件统计随访两组患者1个月、3个月及6个月后的戒烟率,分析使用不同药物干预戒烟及心理行为干预戒烟对戒烟效果的差异,分析影响戒烟成功率的因素。 结果 药物辅助戒烟者成功率为48.3%,心理行为干预辅助戒烟者成功率为13.2%,两组差异有统计学意义(χ2=51.714,P<0.05)。教育程度在大学本科及以上以及每日吸烟量控制在1盒(20支)以内的吸烟者更容易实现戒烟,为戒烟成功的保护性因素。 结论 使用药物辅助戒烟与心理行为干预戒烟都是辅助戒烟的良好方式;相较于心理行为干预,药物辅助戒烟更有助于提高戒烟成功率,尤其在降低复吸率方面很有价值。

1例女性杜氏肌营养不良的分子遗传学机制

吴文静,孙媛,王光裕,吕晓晴,焉传祝,林鹏飞

2023, 61(10):  95-100.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0199

摘要 ( 199 )   PDF (4393KB) ( 62 )   收藏

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目的 探究1例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制。 方法 对1例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent半导体测序检测患儿的DMD基因,并对其父母进行家系验证,进行染色体核型分析和运用微阵列比较基因组杂交(a-CGH)检测患儿染色体变异情况,采用人雄激素受体基因甲基化特异性PCR(HUMARA-MSP)对患儿进行X染色体失活模式的检测。 结果 患儿为女性,就诊时3岁,主要表现为肌酸激酶(CK)增高和运动能力稍差,肌肉病理示肌营养不良样改变和抗肌萎缩蛋白的缺失。MLPA技术未检测出患儿存在DMD基因的缺失突变或重复突变,Ion Torrent半导体测序结果发现患儿DMD基因存在c.10223+1G>A单一杂合突变,且该突变为新发突变。患儿染色体核型正常,a-CGH未检测到染色体异常。HUMARA-MSP证实患儿存在明显的X染色体失活偏移。 结论 该女性患儿携带DMD基因c.10223+1G>A单一杂合突变,X染色体失活偏移是导致该女性DMD患儿的发病原因。

公共卫生与管理学

基于G-计算的高血压、抑郁在2型糖尿病与认知功能之间的因果多中介分析

韩梅,孟维静,陶子琨,杨希,徐雅琪,穆华夏,卜伟晓,王素珍,石福艳

2023, 61(10):  101-108.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0647

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目的 探究2型糖尿病(T2DM)与认知功能之间的直接因果效应,以及高血压和抑郁在其因果关系中的中介效应。 方法 选取美国国家健康和营养检查调查(NHANES)数据库2013年至2014年60~80岁研究对象1 306例,根据是否患T2DM分为对照组和T2DM组。采用G-计算因果多中介分析方法,分析二分类中介高血压、连续型中介抑郁两变量在T2DM与认知功能间的中介效应,并根据性别进行亚组分析。 结果 T2DM与动物词语流畅性测试、数字符号替换测试之间直接效应差异均有统计学意义,b和95%CI分别为-0.75(95%CI:-1.45~-0.04)和-4.10(95%CI:-6.02~-2.18)。高血压、抑郁在T2DM暴露与认知功能关系中起到部分中介作用,b和95%CI分别为-0.11(95%CI:-0.21~0.00)和-0.50(95%CI:-0.94~-0.05)。亚组分析结果显示,不同性别的直接、间接效应不同。 结论 T2DM引起认知功能下降可能由高血压和抑郁介导,性别可能是调节变量,预防、管理及治疗合并症对降低认知功能障碍发生风险有重要作用。

病例报道

结肠软斑病1例报告并文献复习

周巧,何玲,李立,胡浩,樊怡,李红平

2023, 61(10):  109-112.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0095

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伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例

刘馨,侯新国,刘继东,赵红霞

2023, 61(10):  113-116.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0423

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X连锁淋巴组织增生性疾病成人患者1例

吴远宁,季翔,潘云,张锦涛,亓倩,董亮

2023, 61(10):  117-120.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0527

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1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道

刘淋,杨雅溪,王江腾,刘佳,周新丽,管庆波,吕智美,张栩

2023, 61(10):  121-124.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.0760

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