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2025年 第63卷 第8期 刊出日期：2025-08-10

  

大数据赋能AI大模型驱动的多模态队列设计与分析--专家述评

AI语言表征的多模态大数据队列设计理论方法体系

薛付忠

2025, 63(8):  1-16.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0568

摘要 ( 218 )   PDF (17983KB) ( 72 )   收藏

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本研究突破传统流行病学队列设计的理论框架,创立AI语言表征的多模态队列理论方法体系,形成AI语言建模的多模态队列新范式。该体系整合健康档案、电子病历、影像、基因等多源异构数据,借助Transformer等AI模型进行低维嵌入,统一量化为多模态嵌入向量。围绕“数字组学-数字生物标记-数字表型”三层架构,提出多模态融合、嵌入向量生成、因果推理等关键方法。创新性提出数字生物标记需满足PICLS准则:可预测性(predictable)、可解释性(interpretable)、可计算性(computable)、潜变量性(latent-variable)、稳定性(stable);数字表型在此基础上还应满足终点性(endpoints),即PICLSE准则,确保多模态队列的应用价值。技术方面,本文详述了嵌入生成、数据编码/解码、数据库构建及标记提取等流程。以猩红热主动监测为应用案例,展示多模态嵌入队列的实际应用效果。该体系为流行病学队列研究提供了新范式,对推动精准医疗与公共卫生智能化具有重要意义。

临床研究

多模态医学数据融合技术及应用

杨帆

2025, 63(8):  17-40.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0512

摘要 ( 641 )   PDF (17179KB) ( 110 )   收藏

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随着生物多组学、医学影像和电子健康记录等多源医疗数据的爆炸式增长,单一模态难以刻画复杂疾病的生物学异质性。多模态医学数据融合技术通过在特征级、表示级和决策级整合异构信息,为疾病预测与治疗提供了新的可能。本研究系统梳理了近年来基于深度学习与统计建模的融合方法学进展,包括Transformer与图神经网络驱动的端到端框架,贝叶斯及潜在因子模型支撑的显式概率推断,以及信息瓶颈、共性-特异性分解等增强表示有效性的理论新视角。针对跨模态异质性和高维稀疏性,本文总结了早期、中期、晚期三类融合策略及协同训练、多视角对齐等训练范式,并讨论注意力机制在捕获互补信息中的作用。进一步结合癌症预后、生物标志物发现、药物反应预测和临床决策支持等应用案例,阐释融合模型在提高预测性能、增强可解释性和契合临床工作流方面的优势与挑战。本文提出面向临床可落地的未来研究方向:构建安全合规的联邦数据湖、发展因果可解释融合框架、加强与医护流程的深度耦合,以实现从多模态数据到精准诊疗的闭环转化。

基于多模态交叉注意力机制融合的1型糖尿病血糖浓度预测方法

王梦星,薛付忠,杨帆

2025, 63(8):  41-50.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0511

摘要 ( 262 )   PDF (4779KB) ( 63 )   收藏

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目的 通过融合扫描式葡萄糖监测(flash glucose monitoring, FGM)数据与结构化电子健康记录(electronic health records, EHR)中的多模态信息,构建1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus, T1DM)患者血糖浓度预测模型,以解决传统单一模态模型在捕捉复杂血糖波动规律时的局限性,为临床制定个性化控糖策略及早期风险预警提供数据支持。 方法 基于T1DiabetesGranada数据集,整合FGM数据、生化检测指标、人口统计学信息及诊断编码等模态特征,构建多模态时序预测模型XCLA-Net。该模型采用一维卷积神经网络提取血糖序列的局部动态特征,结合长短时记忆网络建模长期时间依赖关系,通过交叉注意力机制实现多模态语义对齐,并引入自归一化神经网络增强融合特征的稳定性。 结果 XCLA-Net在RMSE、MAE、MAPE等评估指标上显著优于多种对比模型。在未来1 h和3 h预测任务中,MAPE分别为19.64%和37.81%,表明模型在不同时间尺度下具备较强的预测准确性;克拉克误差网格分析表明,模型预测结果高度集中于A区,具备良好的临床一致性。消融实验验证了交叉注意力机制、一维卷积神经网络与长短时记忆网络对提升模型预测性能的关键作用。 结论 本研究提出的XCLA-Net通过多模态数据融合与时序建模,显著提升了血糖预测的精度与稳定性,具备良好的临床解释性和实用价值,为T1DM患者的个性化血糖管理及早期风险预警提供有效支持。

基于多模态解耦对比学习的癌症亚型聚类方法

张润泽,薛付忠,杨帆

2025, 63(8):  51-60.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0510

摘要 ( 203 )   PDF (4230KB) ( 90 )   收藏

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目的 基于癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, TCGA)中5种癌症的多组学数据,提出一种融合图卷积网络、自注意力机制与解耦对比学习的癌症亚型聚类模型。 方法 模型以TCGA数据库中5种癌症的4种组学数据为输入,分别构建每类组学中样本之间的关系网络,利用图卷积网络提取组学内部的结构信息,更好地保留样本之间的特征差异。将不同组学下的特征进行拼接,并通过注意力机制进行加权融合,自动学习各组学的重要程度与互补关系。最后采用解耦对比学习方法,利用样本增强后的不同视角进行无监督训练,引导模型在没有真实标签的情况下识别出潜在的癌症亚型。 结果 模型在5种癌症数据中均表现出良好的聚类效果,能够将样本有效划分为不同的亚型。在生存分析中,各亚型之间的生存曲线呈现显著分离,说明模型识别的亚型预后存在差异。部分亚型在临床特征上也表现出较强的区分能力。与多种现有方法相比,本研究模型在多项评价指标上均取得良好结果,聚类结果具有更高的稳定性,同时展现出更强的生物学解释能力。 结论 本研究提出的癌症亚型聚类模型通过图卷积网络、自注意力机制与对比学习的协同作用,有效整合多组学数据,显著提升了癌症亚型聚类的准确性和临床解释力,该模型为癌症异质性研究提供了新思路,有助于精准医疗的个性化治疗策略制定。

基于BERT和图注意力网络的医疗文本因果关系抽取算法

刘位龙,王玎,赵超,王宁,张旭,苏萍,宋书典,张娜,迟蔚蔚

2025, 63(8):  61-68.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0152

摘要 ( 192 )   PDF (3437KB) ( 35 )   收藏

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目的 提出一种能够有效抽取因果关系的算法,以提高医疗领域文本处理的准确性。 方法 提出基于Transformer的双向编码器(bidirectional encoder representations from Transformers, BERT)和因果图注意力网络(causal graph attention networks, CGAT)的BERT-CGAT算法。首先构建因果关系图,利用医疗文本对BERT模型进行微调,以获得优化的实体嵌入表示;随后通过知识融合通道整合文本编码信息与因果结构,输入至图注意力网络;采用多头注意力机制并行处理不同子空间信息,增强复杂语义关系捕捉能力;最后通过双通道解码层实现实体及因果关系的同步抽取。 结果 在自建的糖尿病因果实体数据集上的实验表明,模型在准确率(99.74%)与召回率(81.04%)上较传统BiLSTM-CRF基线提升0.65%和16.73%,F1分数达80.83%。 结论 BERT-CGAT算法通过结合BERT的语义特征提取能力和图神经网络的关系建模优势,有效提升了医疗文本因果关系抽取的准确性,验证了该方法的有效性。

代谢风险评分在2型糖尿病人群心血管结局预测中的应用

申路佳,逯天威,巩伟明,赵岩松,王淑康,袁中尚

2025, 63(8):  69-78.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0119

摘要 ( 207 )   PDF (3352KB) ( 51 )   收藏

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目的 识别2型糖尿病人群中分别与心肌梗死、心力衰竭和缺血性脑卒中相关的代谢物,进而构建代谢风险评分,并评价将代谢风险评分纳入传统临床模型是否能提高模型预测准确性。 方法 利用英国生物银行队列数据,应用多变量Cox比例风险回归模型筛选出分别与心肌梗死、心力衰竭和缺血性脑卒中相关的代谢物,并进行时间截断的敏感性分析。随后,基于LightGBM算法构建代谢风险评分,最后将评分纳入传统临床模型,进行模型评价。 结果 多变量Cox比例风险回归模型和时间截断的敏感性分析共发现了分别与心肌梗死、心力衰竭和缺血性脑卒中相关的119种、77种和12种代谢物,随后利用这些代谢物构建代谢风险评分。将构建的代谢风险评分纳入传统临床模型后,模型的预测性能显著提高,3种疾病的预测模型AUC提高到0.804、0.900和0.844,与仅利用传统临床模型相比,分别提高了0.145、0.198和0.188。此外,敏感性和特异性结果表明,这3个模型具有较高的预测准确性(敏感性:0.706、0.804、0.801;特异性:0.763、0.861、0.722),校准曲线和决策曲线同样显示模型具有较好的预测性能。 结论 将代谢风险评分纳入传统临床模型可以显著提高2型糖尿病人群心血管疾病的预测准确性。

基于多模态数据融合的多癌种风险预测模型

李千,杨帆,薛付忠

2025, 63(8):  79-85.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0118

摘要 ( 276 )   PDF (6742KB) ( 145 )   收藏

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目的 基于英国生物银行15种常见癌症的数据,通过多模态数据融合的方法构建多癌种风险预测模型,探讨基因组数据与临床数据在癌症预测中的应用,旨在提高癌症早期预测的准确性,并为个性化医疗提供数据支持。 方法 首先对数据进行质量控制,此外,将高维的基因组数据转换为图像格式并应用卷积神经网络模型,将临床数据通过多层感知机进行建模;引入注意力机制,通过加权融合不同模态数据的特征,以优化预测效果。 结果 通过融合基因组数据与临床数据,本研究构建的多模态数据融合模型在癌症预测的准确性上得到显著提升。经过卷积神经网络提取的图像特征和多层感知机提取的临床特征有效增强预测模型的能力,提升预测结果的准确性和鲁棒性。 结论 提出一种基于基因数据与临床数据融合的多癌种风险预测方法,验证多模态深度学习方法在癌症早期预测中的效果。通过卷积神经网络、多层感知机及注意力机制等技术的结合,显著提高癌症预测的精度,为未来癌症的诊断和个性化治疗提供强有力的早期支持。

基于自注意力机制预测ICU脓毒症患者的死亡率

李晓琪,刘佩丽,成红,赵艳艳

2025, 63(8):  86-93.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2025.0117

摘要 ( 198 )   PDF (2006KB) ( 143 )   收藏

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目的 基于自注意力机制模型预测重症加强护理病房(Intensive Care Unit, ICU)脓毒症患者死亡率。 方法 在MIMIC-IV数据库中选取符合Sepsis-3标准的脓毒症患者,使用多重logistic回归分析种族对脓毒症患者死亡率的影响,通过构建纳入或未纳入种族特征的预测模型,并且比较其性能差异,进一步评估是否将种族纳入预测模型。将数据集按1∶1比例分为训练集和验证集。使用二分类交叉熵损失函数和Adam优化器在训练集上进行1 000次迭代训练,并在验证集上评估模型性能。性能指标包括受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线下面积(area under the curve, AUC)和准确率。 结果 共纳入16 521例脓毒症患者。多重logistic回归分析结果显示,种族与ICU脓毒症患者死亡率无显著关联。训练集中构建的纳入或未纳入种族特征的模型在验证集中AUC均为0.82,准确率均为0.88,优于传统评分系统(如OASIS AUC: 0.70;LODS AUC: 0.74;SAPSII AUC: 0.75)。 结论 种族特征对于脓毒症患者死亡率的预测无明显影响,基于自注意力机制构建的预测模型显著提高了对ICU脓毒症患者死亡率的预测性能,表现优于传统评分系统。

基于贝叶斯网络的2型糖尿病患者并发脑卒中风险预测

陈莹莹,王鲁,胡锡峰,朱高培,薛付忠

2025, 63(8):  94-102.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.1217

摘要 ( 245 )   PDF (3817KB) ( 68 )   收藏

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目的 构建简便、经济且适用于临床场景的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)并发脑卒中的预测模型,精确预测糖尿病并发脑卒中的发病风险及相关危险因素。 方法 基于齐鲁全生命周期电子健康研究型数据库(Cheeloo Lifespan Electronic Health Research Data-library, CHeeloo LEAD)数据,采用单因素Cox回归分析筛选与糖尿病并发脑卒中相关的危险因素,应用联合Cox与贝叶斯网络模型构建风险预测模型,并从鉴别和校准两方面评价模型的预测性能。 结果 本研究共纳入CHeeloo LEAD中2015年1月1日至2017年10月31日的糖尿病患者15 528例,随防至2023年1月1日,期间发生脑卒中2 552例,单因素分析筛选出67个与脑卒中发病有关的潜在危险因素并用以构建贝叶斯网络,多因素Cox回归模型筛选出个4独立危险因素,分别为年龄、短暂和突发性疾病、循环系统疾病、脑血管病后遗症。联合Cox与贝叶斯网络模型构建T2DM并发脑卒中的预测模型,预测个体3年发生脑卒中的风险,训练集AUC为0.814,测试集AUC为0.816,结果基本一致。 结论 T2DM患者中,年龄、短暂和突发性疾病、循环系统疾病、脑血管病后遗症是导致脑卒中风险增加的重要危险因素。在临床实践中,应重视T2DM患者脑部病变的发生,识别相关的危险因素,加强监测和管理,以减少脑卒中的发生率并改善患者的预后。

冠状动脉血运重建术对再发急性冠状动脉综合征的风险

徐瑞泽,王金兰, 罗清馨,徐朝珂,吕明阅,张硕,严鲁宁,胡锡峰,赵青波,朱高培,李磊, 薛付忠

2025, 63(8):  103-110.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.1358

摘要 ( 186 )   PDF (1341KB) ( 36 )   收藏

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目的 探讨急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)患者进行冠状动脉血运重建术后再发ACS的风险。 方法 基于齐鲁全生命周期电子健康研究型数据库(Cheeloo Lifespan Electronic Health Research Data-library, Cheeloo LEAD)中被诊断为ACS的患者数据开展真实世界研究,采用基于倾向性评分匹配(propensity score matching, PSM)的队列设计方法。将接受冠状动脉血运重建术的患者作为暴露组,未接受该手术而仅进行药物治疗的患者作为对照组。通过L1正则化倾向性评分匹配控制混杂偏倚,绘制匹配前后协变量描述表和发病密度描述表进行描述性分析。绘制Kaplan-Meier(KM)生存曲线并采用Cox比例风险回归模型估计平均因果效应(average causal effect, ACE),并进行敏感性分析和亚组分析。 结果 进行L1正则化PSM后,绝大部分协变量标准化差异在0.1以下,表明匹配后组间均衡可比性大大提高。并且匹配后各协变量P值均明显升高,进一步支持匹配效果良好。在再发ACS的患者中,匹配前后男性的发病密度均比女性略高,发病年龄均主要为75~80岁。匹配后暴露组的五年生存率明显低于对照组［0.46(95%CI: 0.42~0.51)vs. 0.57(95%CI: 0.54~0.60)］,两组KM生存曲线差异有统计学意义(P<0.05)。Cox比例风险回归模型显示,冠状动脉血运重建术增加了再发ACS的风险(HR=1.38, 95%CI:1.19~1.61, P<0.05)。Schoenfeld残差检验表明,冠状动脉血运重建术满足比例风险假设(χ2=3.53,P>0.05)。敏感性分析结果以及经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention, PCI)亚组分析结果与主分析结果一致,但冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass grafting, CABG)与再发ACS风险增加之间的关联无统计学意义(P>0.05)。 结论 进行冠状动脉血运重建术的ACS患者可能存在潜在的再发ACS风险,医生在临床中应考虑到患者个体的风险因素和可能的长期影响,权衡冠状动脉血运重建术的风险与益处,优化治疗策略并改善患者的长期预后。

研究进展

脑功能网络分析在失语症诊疗中的应用:病理机制分析、临床诊断与疗效评价

罗淇,王霞,姜孟

2025, 63(8):  111-126.  doi:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.1456

摘要 ( 185 )   PDF (3297KB) ( 34 )   收藏

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脑功能网络分析方法通过分析大脑不同区域神经活动的同步性和连接性,揭示大脑功能的组织模式,近年来已成为研究失语症的重要工具。依托非侵入性神经影像(如功能性磁共振成像)与电生理(如脑电图)手段,该方法能够构建大脑功能网络,识别失语症患者异常的功能连接模式及其动态重组特征。本研究系统综述了脑功能网络分析方法在失语症研究中的应用,重点探讨其在病理机制分析、类别诊断、严重程度诊断及治疗方法效果评价中的研究进展。通过整合静态与动态分析方法,结合多种神经影像及电生理技术,揭示失语症患者脑功能网络的显著变化,包括拓扑结构、功能连接、频率带的变化及功能重组。脑功能网络分析方法不仅能够辅助传统诊断手段,提高诊断精度,还可诊断失语症严重程度,评价治疗方法效果。通过系统梳理已有研究成果,以期为未来深入理解失语症的病理机制及制定个性化干预提供理论参考与临床借鉴。