山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

山东大学学报(医学版)

山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

张文静¹，刘奇迹¹，高贵敏¹，李怀臣²，魏春华³，龚瑶琴¹

1. 山东大学实验畸形学教育部重点实验室、山东大学医学院医学遗传学研究所，济南 250012；2. 山东省立医院呼吸内科，济南 250021； 3. 潍坊哮喘病医院，山东潍坊 261041

收稿日期:2007-06-13 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-12-24 发布日期:2007-12-24
通讯作者: 龚瑶琴

Association analysis of single nucleotide polymorphism in STAT4 gene promoter region with asthma in Chinese Han population from Shandong Province

ZHANG Wen-jing¹，LIU Qi-ji¹，GAO Gui-min¹，LI Huai-chen²，WEI Chun-hua³，GONG Yao-qin¹

1. Key Laboratory of Experimental Teratology, Ministry of Education, China; Institute of Medical Genetics, School of Medicine; 2. Department of Respiratory Diseases, Shandong Provincial Hospital; 3. Weifang Asthma Hospital

Received:2007-06-13 Revised:1900-01-01 Online:2007-12-24 Published:2007-12-24
Contact: GONG Yao-qin

摘要/Abstract

摘要： 目的分析信号转导子及转录激活因子4（signal transducer and activator of transcription 4, STAT4）基因启动子区域单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism, SNP）位点rs16833431 A＞G多态性与山东汉族人群支气管哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism, PCRRFLP）方法检测220例哮喘患者和233例正常对照STAT4基因启动子区域多态位点rs16833431 A＞G的基因型，计算基因型与基因频率，采用χ²检验进行组间比较。结果STAT4基因rs16833431多态位点AA、AG、和GG基因型频率在病例组中分别为0.536、0.377和0.086, 在对照组中分别为0.515、0.399和0.086, A和G等位基因的频率在病例组分别为0.725和0.275,在对照组分别为0.715和0.285, 该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异。结论STAT4基因启动子区域rs16833431 A＞G位点单核苷酸多态与山东汉族人群哮喘发生无明显相关性。

Abstract: ObjectiveTo explore the association of a single nucleotide polymorphism (SNP)， rs16833431 A＞G， in the promoter region of signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) with asthma in Chinese Han population from Shandong Province. MethodsSNP rs16833431 A＞G was genotyped by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 220 asthmatic subjects and 233 controls from Shandong Province. Chi-square test was used to determine the association of this SNP with asthma. ResultsThe frequencies of genotypes AA, AG and GG at SNP rs16833431 A＞G were 0.536, 0.377 and 0.086 in asthma patients, while 0.515, 0.399 and 0.086 in healthy controls. ConclusionNo significant difference is observed between STAT4 promoter polymorphism and asthma in Chinese Han population from Shandong Province.

Key words: Signal transducer and activator of transcription 4, Asthma, Polymorphism, single nucleotide, Association

中图分类号:

R394

张文静,刘奇迹,高贵敏,李怀臣,魏春华,龚瑶琴 . 山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性[J]. 山东大学学报(医学版), 2007, 45(12): 1195-1200.

ZHANG Wen-jing,LIU Qi-ji,GAO Gui-min,LI Huai-chen,WEI Chun-hua,GONG Yao-qin. Association analysis of single nucleotide polymorphism in STAT4 gene promoter region with asthma in Chinese Han population from Shandong Province[J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (HEALTH SCIENCES), 2007, 45(12): 1195-1200.

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