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山东大学学报(医学版)

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中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

宋永红1,马春红2,吕红娟1,朱传福1,聂向民1,王玫1,刘艳1,张萍1   

  1. 1. 山东省血液中心, 山东 济南 250014;2.山东大学医学院免疫学研究所, 山东 济南 250012
  • 收稿日期:2006-04-11 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-06-24 发布日期:2007-06-24
  • 通讯作者: 宋永红

HLA allele polymorphism in northern Hans of China

SONG Yong-hong1,MA Chun-hong2,LV Hong-juan1,ZHU Chuan-fu1,NIE Xiang-min1,WANG Mei1,LIU Yan1,ZHANG Ping1   

  1. 1. Shandong Blood Center, Jinan 250014, Shandong, China;2. Institute of Immunology, Medical College of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China
  • Received:2006-04-11 Revised:1900-01-01 Online:2007-06-24 Published:2007-06-24
  • Contact: SONG Yong-hong

摘要: 目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。

关键词: 人类基因组项目 , 单核苷酸, 基因, 多态性, HLA抗原

Abstract: Objective: To analyze the polymorphism of HLA-A,-B, and -DRB1 in northern Hans of China and obtain more comprehensive and accurate data about HLA molecular genetics. Methods: The methods of polymerase chain reactionsequence specific primers and sequence specific oligonucleotide probing(PCR-SSP and -SSOP) were used to determine the HLA-A,-B, and -DRB1 alleles in 8924 unrelated healthy Han individuals in northern China. Results:Low resolution alleles 18 HLA-A, 44HLA-B and 13 HLA-DRB1 including some rare HLA alleles that had not been reported in China before were discovered in this study. The most prevalent HLA types were A*02, B*13 and DRB1*15, with a gene frequency of 0.2886, 0.1430 and 0.1759 respectively. The most common A-B haplotype in this study was A*30B*13 with a haplotype frequency of 0.0895. The most common HLA-A-B-DRB1 haplotype was A*30B*13DRB1*07 with a haplotype frequency of 0.0742. Conclusion: HLA-A, -B, and -DRB1 alleles in the northern Hans of China are high polymorphic. Large scale DNA based on HLA genotyping contributes to the detection of low frequency alleles.

Key words: HLA antigens, Genes, Polymorphism, single nucleatide, Human genome projectHLA

中图分类号: 

  • R394.5
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