中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

山东大学学报(医学版)

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

宋永红¹,马春红²,吕红娟¹,朱传福¹，聂向民¹,王玫¹,刘艳¹,张萍¹

1. 山东省血液中心，山东济南 250014；2.山东大学医学院免疫学研究所，山东济南 250012

收稿日期:2006-04-11 修回日期:1900-01-01 出版日期:2007-06-24 发布日期:2007-06-24
通讯作者: 宋永红

HLA allele polymorphism in northern Hans of China

SONG Yong-hong¹,MA Chun-hong²,LV Hong-juan¹,ZHU Chuan-fu¹，NIE Xiang-min¹,WANG Mei¹,LIU Yan¹,ZHANG Ping¹

1. Shandong Blood Center, Jinan 250014, Shandong, China；2. Institute of Immunology, Medical College of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China

Received:2006-04-11 Revised:1900-01-01 Online:2007-06-24 Published:2007-06-24
Contact: SONG Yong-hong

摘要/Abstract

摘要： 目的：分析中国北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1位点基因多态性，获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A，-B，-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种，HLA-B基因44种，HLA-DRB1基因13种，其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15，其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759；北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13，频率为0.0895，最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07，频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1基因具有显著多态性，大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。

关键词: 人类基因组项目 , 单核苷酸, 基因, 多态性, HLA抗原

Abstract: Objective: To analyze the polymorphism of HLA-A，-B, and -DRB1 in northern Hans of China and obtain more comprehensive and accurate data about HLA molecular genetics. Methods: The methods of polymerase chain reactionsequence specific primers and sequence specific oligonucleotide probing(PCR-SSP and -SSOP) were used to determine the HLA-A，-B, and -DRB1 alleles in 8924 unrelated healthy Han individuals in northern China. Results：Low resolution alleles 18 HLA-A, 44HLA-B and 13 HLA-DRB1 including some rare HLA alleles that had not been reported in China before were discovered in this study. The most prevalent HLA types were A^*02， B^*13 and DRB1^*15, with a gene frequency of 0.2886, 0.1430 and 0.1759　respectively. The most common A-B haplotype in this study was A^*30B^*13 with a haplotype frequency of 0.0895. The most common HLA-A-B-DRB1 haplotype was A^*30B^*13DRB1^*07 with a haplotype frequency of 0.0742. Conclusion: HLA-A, -B， and -DRB1 alleles in the northern Hans of China are high polymorphic. Large scale DNA based on HLA genotyping contributes to the detection of low frequency alleles.

Key words: HLA antigens, Genes, Polymorphism, single nucleatide, Human genome projectHLA

中图分类号:

R394.5

宋永红,马春红,吕红娟,朱传福,聂向民,王玫,刘艳,张萍 . 中国北方汉族人群HLA基因多态性研究[J]. 山东大学学报(医学版), 2007, 45(6): 546-553.

SONG Yong-hong,MA Chun-hong,LV Hong-juan,ZHU Chuan-fu,NIE Xiang-min,WANG Mei,LIU Yan,ZHANG Ping. HLA allele polymorphism in northern Hans of China[J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (HEALTH SCIENCES), 2007, 45(6): 546-553.

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