山东大学学报(医学版) ›› 2010, Vol. 48 ›› Issue (3): 116-119.
赵倩1,2,安丰双2,安贵鹏2
ZHAO Qian1,2, AN Fengshuang2, AN Guipeng2
摘要:
目的 研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点。方法 应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定,对活性异常的患者进行DNA提取基因测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被认为患有此病,收集该类患者的临床资料进行分析。结果 13例患者的酶活性明显低于正常对照组(P<0.05)。基因学分析发现,其中5例患者携带有GLA基因突变,被确诊为Fabry病。心肌肥厚的人群中,约有1.2%为Fabry病患者,该病患者的肾脏疾病发病率和肾病家族史明显高于其他左室肥厚患者(P<0.05)。结论 Fabry病患者往往会因心肌肥厚而被误诊为肥厚型心肌病,对合并肾脏疾患的心肌肥厚患者在诊断肥厚性心肌病前,应排除Fabry病的可能性。
中图分类号:
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