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山东大学学报(医学版)

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凝血酶激活的纤溶抑制物编码区基因
多态性与2型糖尿病的关系

吴晓本1,徐成伟1,孙福敦2,赵敬杰3,王丽丽1,王泽筠1
  

  1. (山东大学第二医院 1. 检验科; 2. 内分泌科; 3. 临床分子生物学实验室, 济南 250033)
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2009-02-16 发布日期:2009-02-16
  • 通讯作者: 徐成伟

Genetic polymorphism of thrombinactivatable fibrinolysis inhibitor (TAFI)
associated with type 2 diabetes mellitus

WU Xiaoben1, XU Chengwei1, SUN Fudun2, ZHAO Jingjie3, WANG Lili1, WANG Zejun1
  

  1. (1. Department of Laboratory Medicine; 2. Department of Endocrinology;
    3. Laboratory of Clinical Molecular Biology, Second Hospital of Shandong University, Jinan 250033, China)
  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2009-02-16 Published:2009-02-16
  • Contact: XU Chengwei

摘要: 目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)编码区2个单核苷酸多态性位点(505A/G,1040C/T)与2型糖尿病(T2DM)发病及病程进展的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)分析技术检测157例T2DM患者(T2DM组)和140例正常对照者(对照组)的TAFI505A/G 、1040C/T两位点的多态性,其中T2DM组根据尿白蛋白排泄量与尿肌酐的比值(ACRs) 进一步分型。结果505A/G多态性位点病例组及对照组中各基因型的分布差异无统计学意义,但在1040C/T位点T2DM组T等位基因的频率较对照组明显下降(15.6% vs 25.7%, P<0.05),这主要由于病例组T/T纯合子型比例显著下降所致(P<0.05, 95% OR 0.28, CI 0.11~0.70)。但这种显著性差异只呈现在早期T2DM组。结论① TAFI1040C/T基因多态性与T2DM患病危险度存在关联;② T等位基因可能在T2DM早期病情进展中起保护性作用。

关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型, 凝血酶激活的纤溶抑制物, 基因多态性

Abstract: To investigate the possible association of the TAFI activityrelated two polymorphisms (505A/G, 1040C/T) with type 2 diabetes mellitus (T2DM). MethodsFrequencies of the 505A/G and 1?040C/T polymorphisms resulted in two amino acid substitutions: Ala for Thr at position 147 and Ile for Thr at position 325 in 157 T2DM patients and 140 healthy controls by using the polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism(PCRRFLP) typing analysis method. ResultsNo significant differences of the TAFI levels appeared between patients and controls at 505A/G. At 1040C/T, frequency for the T allele in the patient group was significantly lower than that in the control group (15.6% versus 25.7%, P<0.05), which was due to the relative decrease of T/T homozygotes in the patient group (P<0.05, 95% OR 0.28,CI 0.110.70). The same pattern of significance was also observed between controls and subgroups of patients with initial stages of T2DM categorized by the urine albumin excretion (UAE μg/mL)tocreatinine (mg/mL) ratios (ACRs). Conclusion① At 1?040C/T the frequency for the T allele is strongly associated with T2DM in a subset of the general population. ② The T allele confers protection against the onset of T2DM only in homozygosity and may serve as a recessive trait.

Key words: Diabetes mellitus,noninsulindependent, Thrombinactivatable fibrinolysis inhibitor, Polymorphism

中图分类号: 

  • R587.1
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