您的位置:山东大学 -> 科技期刊社 -> 《山东大学学报(医学版)》

山东大学学报 (医学版) ›› 2018, Vol. 56 ›› Issue (7): 92-94.doi: 10.6040/j.issn.1671-7554.0.2017.1249

• • 上一篇    

原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例

王霞1,李鸣1,解天华1,刘奇迹2,杨清锐1   

  1. 1.山东大学附属省立医院风湿免疫科, 山东 济南 250021;2.山东大学基础医学院遗传所, 山东 济南 250012
  • 发布日期:2022-09-27
  • 通讯作者: 解天华. E-mail:Zixixue@163.com

  • Published:2022-09-27

关键词: 原发性肥大性骨关节病, SLCO2A1基因, 突变

中图分类号: 

  • R394
[1] Zhang Z, Zhang C, Zhang Z. Primary hypertrophic osteoarthropathy: an update[J]. Front Med, 2013, 7(1): 60-64.
[2] Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, et al. Pachydermoperiostosis: an update[J]. Clin Genet, 2005, 68(6): 477-486.
[3] 张增, 章振林. 原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2014, 7(4): 293-297. ZHANG Zeng, ZHANG Zhenlin. Clinical and basic research progress in primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research, 2014, 7(4): 293-297.
[4] Uppal S, Diggle CP, Carr IM, et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Nat Genet, 2008, 40(6): 789-793.
[5] Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Am J Hum Genet, 2012, 90(1): 125-132.
[6] 杜然, 范亮亮, 黄皓, 等. 原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展[J]. 中华医学遗传学杂志, 2016, 33(1): 105-107. DU Ran, FAN Liangliang, HUANG Hao, et al. Progress in genetic research 011 pachydermoperiostosis[J]. Chinese Journal of Medical Genetics, 2016, 33(1): 105-107.
[7] Sihoon Lee, So Young Park, Hyun Jin Kwon, et al. Identification of the mutations in the prostaglandin transporter Gene, SLCO2A1 and clinical characterization in orean patients with pachydermoperiostosis[J]. J Korean Med Sci, 2016, 31(5): 735-742.
[1] 唐钦连,张玉超,赵蕙琛,马小莉,于民民,刘元涛. 携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(5): 104-108.
[2] 任红,王伟,林岩,娄建伟,纪坤乾,赵玉英,焉传祝. Barth综合征1例报道[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(4): 123-127.
[3] 田敏,曹丽丽,宋承远. 神经纤维瘤病Ⅰ型:新发突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(4): 128-132.
[4] 薛美娟,石艳,邵琳琳,王琳,张昀,张阿敏. 遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(3): 121-124.
[5] 潘鹏飞,徐立升,纪坤乾,王得翔,李玉. 以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(2): 54-59.
[6] 亓梦雨,周敏然,孙洺山,李世洁,陈春燕. T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(2): 118-120.
[7] 史本康,陈守臻,曲思凤,王勇,刘磊. 临床常见快速进展前列腺癌临床特点及研究进展[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(9): 110-116.
[8] 赵怀龙,吕燕,赵红,赵宝添,韩莹,潘晶,丁小满,王春荣,韩秀云,刘岚铮. 济南市人鼻病毒B83型基因组特征及分子变异分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(5): 68-72, 81.
[9] 孙宇,陈娜,马爱华. SLC35A2基因突变致先天性糖基化障碍1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(4): 113-116.
[10] 黄秀丽,刘丙菊,孙立锋. PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(3): 107-112.
[11] 王正阳,夏艳,师凯旋,陶琨,王小杰. 曲美替尼在卵巢癌中对PAX8的表达作用[J]. 山东大学学报 (医学版), 2021, 59(10): 23-29.
[12] 胡思翠,孙清,王一冰,孙莉莉,隋炎希,李堂. Bartter综合征二例家系报告与CLCNKB基因突变分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(9): 64-70.
[13] 徐继禧,陈伟健. 髓内弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2020, 1(7): 96-101.
[14] 肖红梅. 卵母细胞成熟障碍研究进展[J]. 山东大学学报 (医学版), 2018, 56(4): 18-22.
[15] 刘贺,刘福强,侯新国,陈丽. CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究[J]. 山东大学学报(医学版), 2017, 55(9): 85-89.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
No Suggested Reading articles found!