您的位置:山东大学 -> 科技期刊社 -> 《山东大学学报(医学版)》

山东大学学报 (医学版) ›› 2018, Vol. 56 ›› Issue (7): 92-94.doi: 10.6040/j.issn.1671-7554.0.2017.1249

• • 上一篇    下一篇

原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例

王霞1,李鸣1,解天华1,刘奇迹2,杨清锐1   

  1. 1.山东大学附属省立医院风湿免疫科, 山东 济南 250021;2.山东大学基础医学院遗传所, 山东 济南 250012
  • 发布日期:2022-09-27
  • 通讯作者: 解天华. E-mail:Zixixue@163.com

  • Published:2022-09-27

关键词: 原发性肥大性骨关节病, SLCO2A1基因, 突变

中图分类号: 

  • R394
[1] Zhang Z, Zhang C, Zhang Z. Primary hypertrophic osteoarthropathy: an update[J]. Front Med, 2013, 7(1): 60-64.
[2] Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, et al. Pachydermoperiostosis: an update[J]. Clin Genet, 2005, 68(6): 477-486.
[3] 张增, 章振林. 原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2014, 7(4): 293-297. ZHANG Zeng, ZHANG Zhenlin. Clinical and basic research progress in primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Chinese Journal of Osteoporosis and Bone Mineral Research, 2014, 7(4): 293-297.
[4] Uppal S, Diggle CP, Carr IM, et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Nat Genet, 2008, 40(6): 789-793.
[5] Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome sequencing identifies SLCO2A1 mutations as a cause of primary hypertrophic osteoarthropathy[J]. Am J Hum Genet, 2012, 90(1): 125-132.
[6] 杜然, 范亮亮, 黄皓, 等. 原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展[J]. 中华医学遗传学杂志, 2016, 33(1): 105-107. DU Ran, FAN Liangliang, HUANG Hao, et al. Progress in genetic research 011 pachydermoperiostosis[J]. Chinese Journal of Medical Genetics, 2016, 33(1): 105-107.
[7] Sihoon Lee, So Young Park, Hyun Jin Kwon, et al. Identification of the mutations in the prostaglandin transporter Gene, SLCO2A1 and clinical characterization in orean patients with pachydermoperiostosis[J]. J Korean Med Sci, 2016, 31(5): 735-742.
[1] 丁婷婷,刘浩辰. WNT10A双等位基因突变导致非综合征型先天缺牙1例的遗传学分析及文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(3): 92-98.
[2] 陈倩,仇一帆,陈世龙,王超,董亮,孙丛丛. 成人囊性纤维化1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2024, 62(7): 42-47.
[3] 王一丹,杨亚亚,杜润璇,高健. POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2024, 62(7): 114-119.
[4] 张迪,聂辰宇,刘继东,侯新国,陈丽. 常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2024, 62(6): 82-90.
[5] 张荣雨,赵文,李洪欣,杨闯,王健,韩春燕,李际盛. 奥西替尼联合化疗一线治疗EGFR-RAD51融合突变转移性肺腺癌1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2024, 62(5): 116-120.
[6] 王一丹,杜润璇,石雪冬,赵兵依,高健. NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2024, 62(4): 120-124.
[7] 魏俊杰,岳蔷薇,孙立锋. 新发BTK基因缺失突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(8): 74-78.
[8] 曹广磊,李季,闫飞,林鹏,侯为开,侯新国,陈丽. 甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(6): 113-116.
[9] 殷秋霞,赵非,丁桂霞,韩媛,赵三龙,成学琴. 寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(5): 73-78.
[10] 包瑾瑾,刘庆燕,孙甜甜,陈青,刘佳. 糖尿病相关抗体阳性合并MODY14相关APPL1基因突变1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(12): 113-118.
[11] 盛璇,刘纪锋,张歌,尹虹,宋琳琳,王雯. 产前超声诊断胎儿肢根型点状软骨发育不良合并白内障1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(11): 121-124.
[12] 刘馨,侯新国,刘继东,赵红霞. 伴TSHR基因突变促甲状腺激素抵抗综合征1例[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(10): 113-116.
[13] 刘淋,杨雅溪,王江腾,刘佳,周新丽,管庆波,吕智美,张栩. 1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道[J]. 山东大学学报 (医学版), 2023, 61(10): 121-124.
[14] 唐钦连,张玉超,赵蕙琛,马小莉,于民民,刘元涛. 携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(5): 104-108.
[15] 任红,王伟,林岩,娄建伟,纪坤乾,赵玉英,焉传祝. Barth综合征1例报道[J]. 山东大学学报 (医学版), 2022, 60(4): 123-127.
Viewed
Full text


Abstract

Cited

  Shared   
  Discussed   
No Suggested Reading articles found!