骨髓增生异常综合征患者线粒体DNA D-loop区突变研究

山东大学学报(医学版)

骨髓增生异常综合征患者线粒体DNA D-loop区突变研究

靳红¹，丛雅琴¹，胡晓静¹，姜育杰²

1. 山东大学齐鲁医院血液内科，济南 250012； 2．山东省省立医院血液科，济南 250021

收稿日期:2007-11-22 修回日期:1900-01-01 出版日期:2008-05-16 发布日期:2008-05-16
通讯作者: 靳红

The D-loop region of mitochondrial DNA in myelodysplastic syndromes

JIN Hong¹, CONG Ya-qin¹，　HU Xiao-jing¹, JIANG Yu-jie²

1. Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan 250012, China;2. Department of Hematology, Shandong Provincial Hospital, Jinan 250021, China

Received:2007-11-22 Revised:1900-01-01 Online:2008-05-16 Published:2008-05-16
Contact: JIN Hong

摘要/Abstract

摘要： 目的检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）患者线粒体DNA D-loop区的突变。方法提取42例MDS患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNA D-loop区两个高变区（HV1和HV2）进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果在42例MDS患者中有6例患者出现突变，突变率为14.29%。突变位点19个，10个位于HV1区，9个在HV2区，其中包括5个微卫星不稳定，其余为A、G或者C、T之间的碱基置换。结论MDS存在线粒体DNA D-loop区的突变，可能在疾病的发生发展中起重要作用。

关键词: 单核苷酸多态性, 线粒体, 突变, DNA, 骨髓增生异常综合征

Abstract: To investigate mitochondrial DNA mutation in myelodysplastic syndromes. MethodsThe mtDNA of 42 patients with myelodysplastic syndromes was extracted from both bone marrow and buccal epithelial cells. Hypervariable regions (HV1 and HV2)in the D-loop of the mtDNA were amplified by PCR, and then were sequenced. ResultsNineteen mutations in the D-loop region were found in 6(14.29%) MDS cases. Five micro-satellites were unstable, and the others were point mutations. ConclusionMutations in the D-loop region of mitochondrial DNA were found in MDS patients and they might play an important role in the pathogenesis of myelodysplastic syndromes.

Key words: Myelodysplastic syndromes, DNA, mitochondrial, Mutation, Polymorphism

中图分类号:

R551.3

靳红,丛雅琴,胡晓静,姜育杰 . 骨髓增生异常综合征患者线粒体DNA D-loop区突变研究[J]. 山东大学学报(医学版), 2008, 46(5): 453-456.

JIN Hong,CONG Ya-qin,HU Xiao-jing,JIANG Yu-jie. The D-loop region of mitochondrial DNA in myelodysplastic syndromes [J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (HEALTH SCIENCES), 2008, 46(5): 453-456.

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