首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变

山东大学学报(医学版)

首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变

安贵鹏，刘晓曼，安丰双，张运，张澄，姜虹，冯进波，王荣

教育部和卫生部心血管重构和功能研究重点实验室，山东大学齐鲁医院心内科，山东济南 250012

收稿日期:2005-10-29 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-12-24 发布日期:2006-12-24
通讯作者: 安贵鹏

A new frame shift mutation, Arg856fs mutation, in cardiac myosin binding proteinC gene of Chinese populationswith hypertrophic cardiomyopathy

AN Gui-peng， LIU Xiao-man，AN Feng-shuang， ZHANG Yun,ZHANG Cheng

Key Laboratory of Cardiovascular Remodeling and Function Research, Chinese Ministry of Education and Chinese Ministry of Public Health， Department of Cardiology， Qilu Hospital of Shandong University，Jinan 250012, Shandong, China

Received:2005-10-29 Revised:1900-01-01 Online:2006-12-24 Published:2006-12-24
Contact: AN Gui-peng

摘要/Abstract

摘要： 目的：研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点，并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法: 对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）第1516,18,26,28,34号外显子，产物做单链构象多态性(SSCP)分析，出现异常条带者将其目的片段和正常对照组该片段送检测序。结果: 在1例52岁男性患者的MYBPC3基因第26号外显子上发现了一个新的移码突变位点Arg856fs。由于在100名正常对照组中未见异常，故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论: MYBPC3基因是我国HCM的致病基因之一。

关键词: 基因, 突变 , 肥大性, 肌球蛋白结合蛋白C, 心肌病

Abstract: To explore the diseasecausing gene mutation in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), and to analyze the correlation between the genotype and the phenotype．Methods: The exons 1516, 18, 26, 28 and 34 of cardiac myosin binding proteinC gene in 76 patients with hypertrophic cardiomyopathy were amplified by PCR, and the PCR products were underwent SSCP analysis. If any abnormal band was detected on the gel, the suspicious PCR products were sequenced to detect the exact mutant point．One hundred normal persons were used as controls. Results: A frame shift mutation，Arg856fs mutation，in the exon 26 of the MYBPC3 gene was identified in a 52yearold male patient with HCM and failed to be detected in the 100 normal controls，which suggested the diseasecausing mutation． Conclusion: Cardiac myosin binding proteinC (MYBPC3) may be one of the main diseasecausing genes.

Key words: Cardiomyopathy hypertrophic, Cardiac myosin binding proteinC, Genes, Mutation

安贵鹏,刘晓曼,安丰双,张运,张澄,姜虹,冯进波,王荣. 首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变[J]. 山东大学学报(医学版), 2006, 44(12): 1202-1205.

AN Gui-peng,LIU Xiao-man,AN Feng-shuang,ZHANG Yun,ZHANG Cheng. A new frame shift mutation, Arg856fs mutation, in cardiac myosin binding proteinC gene of Chinese populationswith hypertrophic cardiomyopathy[J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (HEALTH SCIENCES), 2006, 44(12): 1202-1205.

参考文献

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[1]	张士宝刘庆勇阮喜云陈杰张建军李宗武杨广笑王全颖. NT₄-SAC-HA₂-TAT融合基因表达载体的构建及鉴定[J]. 山东大学学报(医学版), 2209, 47(6): 15-19.
[2]	葛丽娟金瑞峰王纪文许新升李癊. 多药耐药基因1 C1236T多态性与癫痫患者对药物反应性的相关性[J]. 山东大学学报(医学版), 2209, 47(6): 99-102.
[3]	郝跃伟刘雪平赵婷婷郑敏王一兵. 环氧化酶2基因多态性与动脉粥样硬化缺血性脑卒中的相关性[J]. 山东大学学报(医学版), 2209, 47(6): 95-98.
[4]	杨宇凡,李悦,谢灏,林春华. 胆固醇水平与神经源性膀胱风险的因果关系[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(5): 67-73.
[5]	杨静,张磊. 儿童早期多生态位病毒组解析:未分类噬菌体多样性及其宿主特征[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(5): 116-124.
[6]	段盈竹,董波,于睿. 内在情感与类风湿关节炎患者冠状动脉粥样硬化风险关系的孟德尔随机化分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(4): 63-71.
[7]	齐硕,刘可宇,徐展望,谭国庆,张强. 改良活检优化宏基因组二代测序腰椎间盘感染早期诊断策略[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(2): 96-103.
[8]	张秋萍,朱慧志,吕川,夏咏琪,张秀. 基于生物信息学分析鉴定哮喘潜在的关键自噬和铁死亡相关基因[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(1): 74-87.
[9]	王皓正,张文雄. Q热伴胸腹主动脉瘤支架植入术后感染1例并文献复习[J]. 山东大学学报 (医学版), 2026, 64(1): 126-130.
[10]	李晶,鞠苇杭,刘珂. 泛癌细胞类型特异性基因共表达模式[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(9): 31-39.
[11]	王珊,刘伟,冯强,范莹莹,刘海霞,段延华,温红玲,焦伯延. 2021年济宁市柯萨奇病毒A组6型分离株全基因组特征分析[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(9): 92-101.
[12]	李千,杨帆,薛付忠. 基于多模态数据融合的多癌种风险预测模型[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(8): 79-85.
[13]	葛雪,赵红艳. 疱疹病毒感染对重症肺炎患者临床预后及呼吸道微生态的影响[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(6): 27-37.
[14]	黄馨,王梦雪,付书璠,张琦悦,徐力. 代谢综合征及其组分与消化系统恶性肿瘤的因果关联:两样本孟德尔随机化研究[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(5): 86-94.
[15]	徐晶晶,王新起,张洋,许旺旺,高进. P2X7受体抑制剂对青春期创伤后应激障碍大鼠行为及肠道菌群的影响[J]. 山东大学学报 (医学版), 2025, 63(4): 1-9.

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